嚢胞性線維症の基本的な欠陥としてのプロテイナーゼ媒介一次分泌処理系の調節の変化

Altered regulation of a proteinase mediated primary secretion processing system as the basic defect in cystic fibrosis.

• F Hallinan

抄録

嚢胞性線維症の発生率が高いにもかかわらず、この疾患の原因となっている基本的な欠陥の研究には明確な方向性はない。これは、少なくとも部分的には、この疾患を取り巻く再現性のない例外的な量のためである。CFの汗腺におけるイオン再吸収の欠陥は、外分泌腺からの一次分泌物を正しく処理するための一般的な障害の原型である可能性があります。このような生理的欠陥がCFの臨床症状の多くを説明する可能性がある。1 つ以上の分泌プロテイナーゼが分泌物処理のイベントを媒介しているのではないかという仮説が立てられています。そのようなプロテイナーゼの構造遺伝子の突然変異や、プロテイナーゼを調節するアンチプロテイナーゼ、あるいはプロテイナーゼの機能的に重要な翻訳後修飾を行う酵素がこの病気の原因になると考えられています。

Depsite the high incidence of cystic fibrosis there is no clear cut direction to research into the basic defect responsible for this disorder. This is, at least in part, due to the exceptional amount of irreproducibility surrounding the disease. The defective ion reabsorption in CF sweat glands may be a prototype of a generalized failure to correctly process exocrine gland primary secretions. Such a physiological defect could account for many of the clinical symptoms of CF. It is hypothesised that one or more secreted proteinase(s) may mediate the events of secretion processing. A mutation in the structural gene for such a proteinase or a regulating anti-proteinase or some enzyme carrying out a functionally important post translational modification of the proteinase would then account for the disease.