ブタの腫瘍発生におけるモザイク突然変異：ケーススタディ

Mosaic Mutation on Tumour Development in Pigs: A Case Study.

抄録

ブタが癌を発症することはほとんどないが、腫瘍タンパク質p53（）を改変したブタは癌の発生率が増加する可能性がある。この研究では、遺伝子編集によってモザイク変異が誘導された2頭のブタを比較し、腫瘍発生における野生型配列の役割を明らかにするとともに、TP53配列のアミノ酸変化が腫瘍発生にどのように関係しているかを推測した。腫瘍のないブタは、野生型の配列と、早発停止コドンをもたらす配列中の1bpの欠失を有していた。一方、腎芽腫を発症したブタでは、塩基配列に6bpと7bpの欠失があり、それぞれ2個のアミノ酸の欠失と早発停止コドンを生じた。この結果から、アミノ酸が切断された変異が腫瘍形成に関係している可能性が示された。

Pigs rarely develop cancer; however, tumour protein p53 ()-modified pigs may have an increased incidence of cancer. In this study, two pigs with mosaic mutations induced by gene editing were compared to determine the role of the wild-type sequence in tumorigenesis and to speculate how amino acid changes in TP53 sequences are related to tumorigenesis. The pig without tumours had a wild-type sequence and a 1-bp deletion in the sequence that resulted in a premature stop codon. In contrast, the pig with nephroblastoma had 6- and 7-bp deletions in the sequence, resulting in the absence of two amino acids and a premature stop codon, respectively. Our results indicated that mutations with truncated amino acids may be related to tumour formation.