未治療のファブリー病における心電図変化の進行：1例の報告

Progression of electrocardiogram changes in an untreated fabry disease: a case report.

• Isabel Mattig
• Sima Canaan-Kühl
• Christoph Tillmanns
• Fabian Knebel

抄録

背景:

ファブリー病は、多臓器に症状が現れる稀なライソゾーム蓄積性疾患であり、罹患率および死亡率の上昇を伴う。ファブリー病の心筋症には、左心室の「肥大」（LVH）、不整脈、心不全などがある。我々は、未治療のファブリー心筋症で、10年間の追跡調査で心電図に特徴的な所見が認められた症例を報告する。

Background: Fabry disease (FD) is a rare lysosomal storage disorder with multiorgan manifestation and associated with an increased morbidity and mortality. Fabry cardiomyopathy includes left ventricular 'hypertrophy' (LVH), cardiac arrhythmias, and heart failure. We report a case of an untreated FD with characteristic findings in electrocardiogram (ECG) over a follow-up period of 10 years.

症例概要:

53歳の男性がFDを発症し，当院の外来を受診した。症状は心室性期外収縮であった。心エコー検査では、LVHと全縦方向ひずみの減少が検出された。12年前に心室性不整脈のため初診を受けた。心電図では、PQマイナスP波（PQ）間隔が短く、T波は陰性であった。時間の経過とともに、T波が陰性のリードの数が増えていった。さらに、心エコー検査では、左心室の壁が厚くなっていた。当時、患者は特に検査を受けることなく、蛋白尿を伴う動脈性高血圧症の治療を受けていました。最初の症状が現れてから10年後、心臓磁気共鳴画像と遺伝子検査によりFDが診断されました。その後、酵素補充療法が開始された。

Case summary: A 53-year-old man with FD presented to our outpatient department. He suffered from symptomatic ventricular extrasystoles. Echocardiography detected LVH and reduced global longitudinal strain. Twelve years ago, first examination was conducted due to ventricular arrhythmias. Electrocardiogram showed a short PQ minus P-wave (PQ) interval and negative T-waves. Over time, the number of leads with negative T-waves increased. Moreover, the echocardiography revealed a thickened left ventricular wall. Without any further examinations at that time, the patient was treated for arterial hypertension with proteinuria. Ten years after first symptoms appeared, FD was diagnosed utilizing cardiac magnetic resonance imaging and genetic tests. Hence, enzyme replacement therapy was initiated.

考察:

心電図は迅速な診断法であり、追加の臓器症状がなくても、FDを予備的に疑うことができる。特に、我々の症例で示されたように、PQおよびQT間隔の短縮はFDを示唆する。時間の経過とともに、心電図の変化によって疾患の進行を検出することができます。T 波は、心エコー検査における LVH の増加および縦断機能の低下と相関します。原因不明のLVHについては、鑑別診断を行う必要があります。FDが確認された場合には、経験豊富なセンターの集学的チームが患者を治療する必要があります。

Discussion: The ECG is a fast diagnostic method and it may - even without additional organ manifestations - provide preliminary suspicion of FD. In particular, as shown in our case, a short PQ and QT interval indicate FD. Over time, disease progression can be detected through ECG changes. T-waves correlate with an increasing LVH and a reduction in longitudinal function in echocardiographic examinations. Unexplained LVH must be followed by differential diagnosis. In case of confirmed FD, patients should be treated by multidisciplinary teams in experienced centres.

© The Author(s) 2021. Published by Oxford University Press on behalf of the European Society of Cardiology.