二分脊椎症の体系的な分類

Systematic Classification of Spina Bifida.

抄録

二分脊椎（SB）は、椎弓の誤閉鎖を特徴とする複数の疾患の包括的な用語である。二分脊椎症の神経病理学的所見は、しばしば不正確で重複した用語で報告される。SBに関連する遺伝子や病態が次々と明らかになっていることを考えると、SBのサブタイプを正確に記述することは非常に重要である。特に、"myelomeningocele "という用語は、多様なSBのサブタイプに適用されている。我々は90例のSBを再評価した（出生前58例、出生後32例）。我々のコホートで最も頻繁に見られたSBの表現型はmyeloschisisであり、これは上衣が露出した開放神経板を特徴とする（n=28; 31.1%）。神経板が開いていることが最初に報告されたのは、骨髄異形成症候群の3分の2の症例であった。さらに21例（23.3％）が骨髄腫、2例（2.2％）が髄膜瘤、21例（23.3％）が特定不能のSBアペルタ（SBA）のサブタイプであった。全体として、SBの表現型は約3分の1の症例で修正されていました。今回の結果は、「骨髄腫」と「SBアペルタ」が同義語として使用できないこと、また骨髄腫がSBの表現型として過小評価されていることを強調している。我々の発見と文献のレビューに基づいて、SB occultaと3つのSBAのサブタイプ、meningocele、myelomeningocele、myeloschisisの分類を提案する。

Spina bifida (SB) is an umbrella term for multiple conditions characterized by misclosure of vertebral arches. Neuropathologic findings in SB cases are often reported with imprecise and overlapping terminology. In view of the increasing identification of SB-associated genes and pathomechanisms, the precise description of SB subtypes is highly important. In particular, the term "myelomeningocele" is applied to various and divergent SB subtypes. We reevaluated 90 cases with SB (58 prenatal; 32 postnatal). The most frequent SB phenotype in our cohort was myeloschisis, which is characterized by an open neural plate with exposed ependyma (n = 28; 31.1%). An open neural plate was initially described in only in two-thirds of the myeloschisis cases. An additional 21 cases (23.3%) had myelomeningocele; 2 cases (2.2%) had a meningocele; and 21 cases (23.3%) had an unspecified SB aperta (SBA) subtype. Overall, the SB phenotype was corrected in about one-third of the cases. Our findings highlight that "myelomeningocele" and "SB aperta" cannot be used as synonymous terms and that myeloschisis is an underreported SB phenotype. Based on our findings and a review of literature we propose a classification of SB subtypes in SB occulta and the 3 SBA subtypes, meningocele, myelomeningocele, and myeloschisis.