頭蓋顔面プロポーションと遺伝的指標との相関性の評価

Assessment of Correlation between Craniofacial Proportions and Genetic Indicators.

• Guneet Guram
• Junaid A Shaik
• Raghu Devanna
• Anuraj S Kochhar
• Swati Vishwakarma
• Smita Patil

抄録

目的と目的:

エストロゲン受容体（ESR1およびESR2）を用いて、頭蓋顔面比率と遺伝的指標の相関関係を評価すること。

AIM AND OBJECTIVE: To assess correlation among craniofacial proportions and genetic indicators using estrogen receptors (ESR1 and ESR2).

材料および方法:

性別12～18歳の矯正治療を受けている患者128名を対象とした。全被験者の側頭葉図を撮影した。これらの頭位図上で上下および矢状体のパラメータを調査した。DNA抽出には唾液を用いた。リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応を行い、ESR1（rs9340799およびrs2234693）およびESR2（rs4986938およびrs1256049）の遺伝的指標の評価を行った。

MATERIALS AND METHODS: A total of 128 patients undergoing orthodontic treatment with age range 12-18 years of both genders were included. Lateral cephalogram of all subjects were taken. Vertical and sagittal parameters were studied on these cephalogram. Saliva was used for DNA extraction. Real-time polymerase chain reaction was performed for assessment of genetic indicators in ESR1 (rs9340799 and rs2234693) and in ESR2 (rs4986938 and rs1256049).

結果:

平均SN頭蓋底長は68.4mm、ANB（矢状顎関係）は2.8°、Ptm-A上顎長は46.2mm、Go-Pg（下顎体長）は68.2mm、Co-GN（下顎体長の合計）は112.0mmであった。8 mm、下顎前顔面高（ANS-Me）は58.4 mm、下顎前顔面総高（N-Me）は108.4 mm、下顎後顔面高（Co-Go）は58.7 mm、下顎後顔面総高（S-Go）は72.4 mmであった。ESR2のrs4986938はS-N寸法と関連しており、CC遺伝子型を持つ患者は負の相関値（値0.05）を持っていた。同様に，CC 遺伝子型の患者は下顎体の最小寸法を有しており，ESR2 の rs4986938 は Go-PG 寸法（値 = 0.02）とも関連していることがわかった．また，ESR1 の rs2234693 の CC 遺伝子型を持つ患者では ANS-Me 値が減少していた（値 = 0.02）が，残りの遺伝子型と他の頭蓋顔面測定値との相関は認められなかった（値 > 0.05）．

RESULTS: The mean SN cranial base was 68.4 mm, ANB (sagittal jaw relationship) was 2.8°, Ptm-A maxillary length was 46.2 mm, Go-Pg (mandibular body length) was 68.2 mm, Co-Gn (total mandibular length) was 112.8 mm, lower anterior facial height (ANS-Me) was 58.4 mm, N-Me (total anterior facial height) was 108.4 mm, lower posterior facial height (Co-Go) was 58.7 mm, and S-Go (total posterior facial height) was 72.4 mm. It was found that rs4986938 in ESR2 was linked with S-N dimension, with patients having CC genotype possessing negative correlation values ( value 0.05). Similarly, CC genotype possessed minimum mandibular body dimension, and it was found that rs4986938 in ESR2 was also linked with Go-Pg dimension ( value = 0.02). We found reduction in the ANS-Me values in patients with CC genotype in ESR1 rs2234693 ( value = 0.02), whereas there was no correlation of rest genotype with other craniofacial measurements ( value > 0.05).

結論:

ESR1とESR2の評価は、個人の頭蓋顔面寸法の格差における遺伝的マーカーの役割を示す可能性がある。

CONCLUSION: Evaluation of ESR1 and ESR2 may show role of genetic markers in disparity of craniofacial dimensions in individuals.

臨床的意義:

この研究では、遺伝マーカーと頭蓋顔面測定との間に相関関係がある可能性があるという概念を提供し、サポートしています。

CLINICAL SIGNIFICANCE: This study provides an outlay and supports the concept of possible correlation between genetic markers and craniofacial measurements.