無細胞DNAスクリーニングが胎児の性に関する親の知識と性発達の障害に与える影響

Impact of Cell-free DNA Screening on Parental Knowledge of Fetal Sex and Disorders of Sex Development.

• Laurel Sofer
• Anthony D'Oro
• Ilina Rosoklija
• Elizabeth A Leeth
• Allison L Goetsch
• Scott Moses
• Diane Chen
• Courtney Finlayson
• Emilie K Johnson

抄録

目的:

cfDNA と超音波で予測された胎児の性別との間に不一致が生じており、性発達障害/性差（DSD）を示唆している可能性がある。本研究では、cfDNAの知識・利用、胎児の性判定に関する態度・行動、DSDに関する一般的な知識、およびcfDNAと超音波による胎児の性の不一致が心理的に与える可能性のある影響を評価した。

OBJECTIVE: Discrepancies between cfDNA and ultrasound predicted fetal sex occur, possibly indicating disorders/differences of sex development (DSDs). Among expectant/recent parents, this study assessed: cfDNA knowledge/use, fetal sex determination attitudes/behaviors, general knowledge of DSD, and possible psychological impact of discrepancy between fetal sex on cfDNA and ultrasound.

方法:

保護者には、胎児の性別判定方法、cfDNA と DSD に関する知識、cfDNA の不正確さに関連した苦痛について調査を行った。

METHOD: Parents were surveyed about fetal sex determination methods, knowledge of cfDNA and DSD, distress related to possible cfDNA inaccuracy.

結果:

回答者916名のうち、cfDNAと超音波の不一致の可能性を認識しているのは44％、DSDを認識しているのは22％であった。78%と75%が動揺し、75%が心配していると回答しており、胎児の性別の不一致を示す結果となった。ほとんど（67％）が出産前に予測される胎児の性別を明らかにした。38%はcfDNAを提供された。胎児の性別を明らかにした者のうち、24%がcfDNAの結果を使用し、71%が超音波検査を使用し、7%がその両方を使用していた。

RESULTS: Of 916 respondents, 44% were aware of possible discrepancy between cfDNA and ultrasound, 22% were aware of DSD. 78% and 75% would be upset and worried, respectively, with results showing fetal sex discrepancy. Most (67%) revealed predicted fetal sex before delivery. 38% were offered cfDNA. Of those revealing fetal sex, 24% used cfDNA results, 71% ultrasound, and 7% both. cfDNA users were more frequently aware of possible discrepancy between cfDNA and ultrasound (76% vs 41%, P < 0.0001), but not of DSD (29% vs 23%, P = 0.29).

結論:

胎児の性の判定は好まれており、胎児の染色体性の予測にはcfDNAが頻繁に用いられている。多くの親は、cfDNAと超音波検査との間に矛盾がある可能性があることや、DSDの可能性を知らない。ほとんどの親は、不一致の結果に悩まされています。胎児の性別決定のための制限cfDNAに関する正確なカウンセリングが必要である。この記事は著作権により保護されています。すべての権利を保有しています。

CONCLUSION: Fetal sex determination is favored, and cfDNA is frequently used for predicting fetal chromosomal sex. Many parents are unaware of possible discrepancies between cfDNA and ultrasound, and potential for DSD. Most would be distressed by discordant results. Accurate counseling regarding limitations cfDNA for fetal sex determination is needed. This article is protected by copyright. All rights reserved.

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