プライバシー保護で疾患の原因となる突然変異を特定する

Identifying Disease-Causing Mutations with Privacy Protection.

• Mete Akgün
• Ali Burak Ünal
• Bekir Ergüner
• Nico Pfeifer
• Oliver Kohlbacher

抄録

動機:

診断や治療のためにゲノムデータを利用することは、ますます一般的になってきています。研究者は、患者のゲノムを解釈したり、統計的なパターンを得たり、疾患と遺伝子の関係を明らかにしたりするために、できるだけ多くのゲノムにアクセスする必要があります。ゲノムデータに含まれる機密性の高い情報や再同定のリスクが高いことから、そのようなデータを共有する際のプライバシーやセキュリティ上の懸念が高まっている。本論文では、患者のプライバシーを確保しつつ、疾患に関連した変異体や遺伝子を同定する手法を提案する。提案する手法は、個人のプライバシーを犠牲にすることなく、特定の遺伝モデルの下で病気の原因となる変異を見つけるために、安全な複数の当事者による計算を使用する。この手法は、解析の結果として得られた変異体や遺伝子のみを開示する。したがって、患者データの大部分を非公開にすることができます。

MOTIVATION: The use of genome data for diagnosis and treatment is becoming increasingly common. Researchers need access to as many genomes as possible to interpret the patient genome, to obtain some statistical patterns, and to reveal disease-gene relationships. The sensitive information contained in the genome data and the high risk of re-identification increase the privacy and security concerns associated with sharing such data. In this paper, we present an approach to identify disease-associated variants and genes while ensuring patient privacy. The proposed method uses secure multi-party computation to find disease-causing mutations under specific inheritance models without sacrificing the privacy of individuals. It discloses only variants or genes obtained as a result of the analysis. Thus, the vast majority of patient data can be kept private.

結果:

我々のプロトタイプの実装は、数千のゲノムデータをミリ秒で解析し、実行時間は患者数に応じて対数的にスケーリングされる。疾患の原因となる突然変異を見つけるために、プライバシー保護に基づいたゲノムデータの解析を行った初の遺伝モデル（劣性、優性、複合ヘテロ接合体）を紹介する。さらに、先の研究で提案したプライバシー保護手法（MAX, SETDIFF, INTERSECTION）を再実装した。その結果、MAX, SETDIFF, INTERSECTIONの実装は、それぞれ最先端のプロトコルの対応する操作に比べて、2.5倍、1122倍、341倍の高速化を実現した。

RESULTS: Our prototype implementation performs analyses on thousands of genomic data in milliseconds, and the runtime scales logarithmically with the number of patients. We present the first inheritance model (recessive, dominant, compound heterozygous) based privacy-preserving analyses of genomic data in order to find disease-causing mutations. Furthermore, we reimplement the privacy-preserving methods (MAX, SETDIFF, and INTERSECTION) proposed in a previous study. Our MAX, SETDIFF, and INTERSECTION implementations are 2.5, 1122, and 341 times faster than the corresponding operations of the state-of-the-art protocol, respectively.

利用可能性:

https://gitlab.com/DIFUTURE/privacy-preserving-genomic-diagnosis。

AVAILABILITY: https://gitlab.com/DIFUTURE/privacy-preserving-genomic-diagnosis.

補足情報:

補足データはBioinformatics onlineでご覧いただけます。

SUPPLEMENTARY INFORMATION: Supplementary data are available at Bioinformatics online.

© The Author(s) 2020. Published by Oxford University Press.