子宮頸部胚性横紋筋肉腫と甲状腺乳頭腺腫を呈した思春期少女の体細胞性DICER1変異

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J Pediatr Adolesc Gynecol.2020 Jul;S1083-3188(20)30279-5. doi: 10.1016/j.jpag.2020.07.003.Epub 2020-07-16.

子宮頸部胚性横紋筋肉腫と甲状腺乳頭腺腫を呈した思春期少女の体細胞性DICER1変異

Somatic DICER1 mutations in a pubertal girl with cervical embryonal rhabdomyosarcoma and papillary thyroid adenoma.

Lu Zhang
Hong Ye
Yulan Jin
Pingping Zhong
Hua Duan

PMID: 32682898 DOI: 10.1016/j.jpag.2020.07.003.

抄録

背景:

DICER1症候群は、遺伝性の腫瘍素因症候群である。DICER1の生殖細胞変異は、希少な腫瘍のスペクトルのリスクを高める。我々は、子宮頸部胚性横紋筋肉腫（ERMS）および甲状腺腺腫を含むDICER1症候群の異なる腫瘍に罹患している思春期の少女における体細胞性DICER1変異の一例を記述する。

BACKGROUND: DICER1 syndrome is an inherited tumor predisposition syndrome. A germline mutation in DICER1 increases the risk for a spectrum of rare tumors. We describe a case of somatic DICER1 mutation in a pubertal girl, who is affected by different tumors of the DICER1 syndrome, including embryonal rhabdomyosarcoma of the cervix (ERMS) and thyroid adenoma.

CASE:

甲状腺乳頭状腺腫の既往歴を持つ16歳の少女が、検査で膣からの異常出血と子宮頸部外皮腫瘤を呈した。病理組織学的検査で頸部ERMSを確認した。腫瘍のサンガーシークエンシングを用いてDICER1の1つの変異（c.3937delG）を同定した。

CASE: A sixteen-year old girl with history of papillary thyroid adenoma presented with abnormal vaginal bleeding and an exophytic cervical mass on examination. Histopathologic examination confirmed cervical ERMS. By using Sanger sequencing of the tumor, we identified one DICER1 mutation (c.3937delG).