アジアのイネ（Oryza sativa）の家畜化における構造変異の進化的ゲノミクス

Evolutionary genomics of structural variation in Asian rice (Oryza sativa) domestication.

• Yixuan Kou
• Yi Liao
• Tuomas Toivainen
• Yuanda Lv
• Xinmin Tian
• J J Emerson
• Brandon S Gaut
• Yongfeng Zhou

抄録

構造変異（SV）は、表現型に大きく寄与しているにもかかわらず、植物のゲノム進化の特徴としてほとんど研究されていない。本研究では、アジアイネ（Oryza sativa）とその野生祖先（O. rufipogon）のゲノムを再配列したハイカバー率の347の集団サンプルから構造変異体（SV）を発見した。この短読データに加えて、全ゲノムアセンブリと長読データからSVを推定した。その結果、各データセット間での比較により、ゲノム可変性の異なる特徴が明らかになった。例えば、ゲノムアラインメントでは、ジャポニカ品種に比べてインディカ品種では大きな（約4.3Mb）反転が見られ、長読解析では、アウトグループ（O. longistaminata）の遺伝子の約9％がヘミ接合体であることが示唆された。また、その中でも特に、SVsの集団ゲノムを調べるために、リシークエンシングサンプルに着目した。SVsを用いたクラスタリング解析では、SNPからも推測されるイネ品種群が再現された。しかし、各タイプのSVの部位頻度スペクトル（反転、重複、欠失、転座、移動要素挿入（MEI）を含む）は、同義のSNPよりも低頻度の変異体に偏っており、SVが主に欠失性を持つ可能性を示唆していた。TEの中では、SINEとマリナー挿入が特に低頻度で見られた。また、イネとO. rufipogonを対比させて家畜化を研究するためにSVを用いた。栽培ゲノムにはO. rufipogonに比べて約25%のSVとMEIが含まれており、イネの家畜化にはSVが貢献していることが示唆された。SV の発散のピークは既知の家畜化遺伝子に濃縮されていたが、家畜化中に得られた遺伝子や失われた遺伝子も数百個検出され、そのうちのいくつかは農学的に関心のある形質に濃縮されていた。

Structural variants (SVs) are a largely unstudied feature of plant genome evolution, despite the fact that SVs contribute substantially to phenotypes. In this study, we discovered structural variants (SVs) across a population sample of 347 high-coverage, resequenced genomes of Asian rice (Oryza sativa) and its wild ancestor (O. rufipogon). In addition to this short-read dataset, we also inferred SVs from whole-genome assemblies and long-read data. Comparisons among datasets revealed different features of genome variability. For example, genome alignment identified a large (∼4.3 Mb) inversion in indica rice varieties relative to japonica varieties, and long-read analyses suggest that ∼9% of genes from the outgroup (O. longistaminata) are hemizygous. We focused, however, on the resequencing sample to investigate the population genomics of SVs. Clustering analyses with SVs recapitulated the rice cultivar groups that were also inferred from SNPs. However, the site-frequency spectrum of each SV type - which included inversions, duplications, deletions, translocations and mobile element insertions (MEIs) - was skewed toward lower frequency variants than synonymous SNPs, suggesting that SVs may be predominantly deleterious. Among TEs, SINE and mariner insertions were found at especially low frequency. We also used SVs to study domestication by contrasting between rice and O. rufipogon. Cultivated genomes contained ∼25% more derived SVs and MEIs than O. rufipogon, indicating that SVs contribute to the cost of domestication in rice. Peaks of SV divergence were enriched for known domestication genes, but we also detected hundreds of genes gained and lost during domestication, some of which were enriched for traits of agronomic interest.

© The Author(s) 2020. Published by Oxford University Press on behalf of the Society for Molecular Biology and Evolution. All rights reserved. For permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.