ホスホグルコムターゼ 1 欠損症（PGM1-CDG）の国際的コンセンサスガイドライン：診断、フォローアップおよび管理

International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): diagnosis, follow-up and management.

• Ruqaiah Altassan
• Silvia Radenkovic
• Andrew C Edmondson
• Rita Barone
• Sandra Brasil
• Anna Cechova
• David Coman
• Sarah Donoghue
• Kristina Falkenstein
• Vanessa Ferreira
• Carlos Ferreira
• Agata Fiumara
• Rita Francsico
• Hudson Freeze
• Stephanie Grunewald
• Tomas Honzik
• Jaak Jaeken
• Donna Krasnewich
• Christina Lam
• Joy Lee
• Dirk Lefeber
• Dorinda Marques-da-Silva
• Carlota Pascoal
• Dulce Quelhas
• Kimiyo M Raymond
• Daisy Rymen
• Malgorzata Seroczynska
• Mercedes Serrano
• Jolanta Sykut-Cegielska
• Christian Thiel
• Frederic Tort
• Mari-Anne Vals
• Paula Videira
• Nicol Voermans
• Peter Witters
• Eva Morava

抄録

ホスホグルコムターゼ 1（PGM1）欠損症は，グリコーゲン代謝，解糖，タンパク質の糖化に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患である．以前はGSD XIVとして知られていましたが、最近になって糖化の先天性障害、PGM1-CDGとして再分類されました。PGM1-CDGは通常、多系統疾患として発現する。ほとんどの患者は乳児期に口蓋裂、肝機能異常および低血糖症を呈するが、成人期には孤立性の筋病変を呈する患者もいる。中には生命を脅かす心筋症を発症する患者もいる。他のほとんどのCDGとは異なり、PGM1-CDGにはD-ガラクトースという有効な治療選択肢があり、患者の症状の多くを改善することが示されている。したがって、PGM1-CDG患者の早期診断と治療開始は重要な決定である。本論文では、国際的な専門家で構成される我々のグループが、PGM1-CDGの診断、フォローアップおよび管理ガイドラインを提案している。これらのガイドラインは、利用可能な最良のエビデンスに基づくデータと専門家の意見に基づいており、医療従事者がPGM1-CDG患者の診断と最適な管理を成功させるための実践的なリソースを提供することを目的としている。簡潔な説明。これらの国際的なコンセンサスガイドラインは、医療従事者がPGM1-CDG患者の診断と最適な管理を成功させるための実践的でエビデンスに基づいたリソースを提供することを目的としている。この記事は著作権により保護されている。無断複写・転載を禁じます。

Phosphoglucomutase 1 (PGM1) deficiency is a rare genetic disorder that affects glycogen metabolism, glycolysis, and protein glycosylation. Previously known as GSD XIV, it was recently reclassified as a congenital disorder of glycosylation, PGM1-CDG. PGM1-CDG usually manifests as a multisystem disease. Most patients present as infants with cleft palate, liver function abnormalities and hypoglycemia, but some patients present in adulthood with isolated muscle involvement. Some patients develop life-threatening cardiomyopathy. Unlike most other CDG, PGM1-CDG has an effective treatment option, D-galactose, which has been shown to improve many of the patients' symptoms. Therefore, early diagnosis and initiation of treatment for PGM1-CDG patients are crucial decisions. In this paper, our group of international experts suggests diagnostic, follow-up and management guidelines for PGM1-CDG. These guidelines are based on the best available evidence-based data and experts' opinions aiming to provide a practical resource for health care providers to facilitate successful diagnosis and optimal management of PGM1-CDG patients. Concise Statement: These international consensus guidelines provide a practical, evidence-based resource for health care providers to facilitate successful diagnosis and optimal management of PGM1-CDG patients. This article is protected by copyright. All rights reserved.

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