CYLD関連皮膚症候群 : 無関係な2家族5人にみられた可変性のp.Pro482fs*6表現型

CYLD-related cutaneous syndrome : variable p.Pro482fs*6 phenotype in five individuals from two unrelated families.

• D Carton de Tournai
• I Vandernoot
• M Marangoni
• D Faverly
• M Diaz
• A Casagranda
• E Berlingin
• L Van Maldergem

抄録

家族性シリンドロマトーシスは、1842年にAncellによって初めて報告されました。Brooke-Spiegler症候群は、1892年にBrookeによってイギリスの多発性絨毛上皮腫を持つ家族で報告され、1899年にはSpieglerによって、オーストリア人の帯状疱疹を持つ個人で報告された。CYLD突然変異は、以下の明確な実体で同定されている：家族性円柱腫症（FC）（OMIM: 132700）、多発性家族性毛包上皮腫（MFT）（OMIM: 601606）およびBrooke-Spiegler症候群（BSS）（OMIM: 605041）。これら3つの疾患の総称であるCYLD皮膚症候群が提案されています1。

Familial cylindromatosis has been first reported back to 1842 by Ancell. Brooke-Spiegler syndrome was described in 1892 by Brooke in a British family with multiple trichoepitheliomas and in 1899 by Spiegler in an Austrian individual who had cylindromas. CYLD mutations have been identified in the following distinct entities : familial cylindromatosis (FC) (OMIM: 132700), multiple familial trichoepitheliomas (MFT) (OMIM: 601606) and Brooke-Spiegler syndrome (BSS) (OMIM: 605041). A generic term for these three entities, namely CYLD cutaneous syndrome, has been proposed1.

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