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オーストラリアのリプロダクティブ・ジェネティック・キャリア・スクリーニング・プロジェクト（「マッケンジーの使命」）のための遺伝子選択
Gene selection for the Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project ("Mackenzie's Mission").
PMID: 32678339 DOI: 10.1038/s41431-020-0685-x.
抄録
リプロダクティブ・ジェネティック・キャリア・スクリーニングは、ある種の常染色体劣性遺伝病やXリンク遺伝病を持つ子供を持つ可能性についての情報を夫婦に提供することを目的としています。私たちは、1万組のカップルがスクリーニングを受ける研究プロジェクト「Mackenzie's Mission」で使用するための遺伝子リストを開発しました。遺伝子を選択するための基準は次の通りであった：生命を脅かすか、または機能不全に陥り、小児期に発症し、夫婦が罹患した子供を持つことを避けるための措置を講じる可能性が高い疾患であること、および／または早期診断と介入によって転帰が大幅に変化する疾患であること。遺伝子-遺伝子型の関係についての強力な証拠が必要であった。候補となる遺伝子は、OMIM から、および 23 の市販および公表されている遺伝子リストのレビューを介して同定された。遺伝子は、臨床遺伝学者、遺伝カウンセラー、倫理学者、遺伝疾患を持つ子供の親、診断と研究のバックグラウンドを持つ科学者を含む学際的な委員会が監督するプロセスの中で、標準的な操作手順を用いて16名の臨床遺伝学者によってレビューされた。1300個の遺伝子が基準を満たした。非症候性難聴や非症候性性性性発育の違いに関連する遺伝子は含まれなかった。我々の経験から、キャリアスクリーニングパネルの遺伝子選択は、継続的な見直しと改良を伴うダイナミックなプロセスである必要があることが浮き彫りになった。
Reproductive genetic carrier screening aims to offer couples information about their chance of having children with certain autosomal recessive and X-linked genetic conditions. We developed a gene list for use in "Mackenzie's Mission", a research project in which 10,000 couples will undergo screening. Criteria for selecting genes were: the condition should be life-limiting or disabling, with childhood onset, such that couples would be likely to take steps to avoid having an affected child; and/or be one for which early diagnosis and intervention would substantially change outcome. Strong evidence for gene-phenotype relationship was required. Candidate genes were identified from OMIM and via review of 23 commercial and published gene lists. Genes were reviewed by 16 clinical geneticists using a standard operating procedure, in a process overseen by a multidisciplinary committee which included clinical geneticists, genetic counselors, an ethicist, a parent of a child with a genetic condition and scientists from diagnostic and research backgrounds. 1300 genes met criteria. Genes associated with non-syndromic deafness and non-syndromic differences of sex development were not included. Our experience has highlighted that gene selection for a carrier screening panel needs to be a dynamic process with ongoing review and refinement.