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Am. J. Med. Genet. A.2020 Jul;doi: 10.1002/ajmg.a.61759.Epub 2020-07-17.

胎児のアルコールスペクトラム障害における眼球測定

Ocular measurements in fetal alcohol spectrum disorders.

  • Diego A Gomez
  • Philip A May
  • Barbara G Tabachnick
  • Julie M Hasken
  • Elizabeth R Lyden
  • Wendy O Kalberg
  • H Eugene Hoyme
  • Melanie A Manning
  • Margaret P Adam
  • Luther K Robinson
  • Kenneth Lyons Jones
  • David Buckley
  • Omar A Abdul-Rahman
PMID: 32677343 DOI: 10.1002/ajmg.a.61759.

抄録

胎児アルコールスペクトラム障害(FASD)は、胎児期にアルコールに曝露された個人の身体的、行動的、神経学的障害の範囲を記述します。掌骨裂の長さの減少は、FASDの顔面の主要な特徴の1つです。しかし、他の眼球測定はFASDでは広く研究されていない。胎児アルコール症候群疫学研究(FASER)データベースを使用して、内眼距離(ICD)、瞳孔間距離(IPD)、および外眼距離(OCD)のセンタイルがFASDと非FASDの人の間でどのように異なるかを調査しました。我々は、FASDの子供と非FASDの子供の眼球測定センチ数を比較したところ、ICD、IPD、OCDの3つのセンチ数すべてで減少が観察されました。しかし、さまざまな形態の成長障害(小頭症、低身長、低体重)を持つ非FASDの子供たちを対照群と比較したところ、眼球測定値の同様の減少は観察されませんでした。このことは、眼球測定値の減少は、成長パラメータへの影響とは無関係に、眼球発達に対するアルコールの直接的な影響であることを示唆しており、これは、発達中の神経堤細胞に対するアルコールの負の影響を示す動物モデルと一致している。瞳孔間距離センタイルは、我々が評価した最も有意に減少した眼の測定であるように見えた、それはFASDの診断で考慮すべき有用な測定である可能性があることを示唆しています。

Fetal alcohol spectrum disorders (FASD) describe a range of physical, behavioral, and neurologic deficits in individuals exposed to alcohol prenatally. Reduced palpebral fissure length is one of the cardinal facial features of FASD. However, other ocular measurements have not been studied extensively in FASD. Using the Fetal Alcohol Syndrome Epidemiologic Research (FASER) database, we investigated how inner canthal distance (ICD), interpupillary distance (IPD), and outer canthal distance (OCD) centiles differed between FASD and non-FASD individuals. We compared ocular measurement centiles in children with FASD to non-FASD individuals and observed reductions in all three centiles for ICD, IPD, and OCD. However, when our non-FASD children who had various forms of growth deficiency (microcephaly, short-stature, or underweight) were compared to controls, we did not observe a similar reduction in ocular measurements. This suggests that reductions in ocular measurements are a direct effect of alcohol on ocular development independent of its effect on growth parameters, which is consistent with animal models showing a negative effect of alcohol on developing neural crest cells. Interpupillary distance centile appeared to be the most significantly reduced ocular measure we evaluated, suggesting it may be a useful measure to be considered in the diagnosis of FASD.

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