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Cureus.2020 Jun;12(6):e8608. doi: 10.7759/cureus.8608.Epub 2020-06-13.

ハイデンハイン変異体とバリント症候群を合併したクロイツフェルト-ヤコブ病の非典型的な一例

An Atypical Presentation of Creutzfeldt-Jakob Disease With a Heidenhain Variant and Balint's Syndrome.

  • Abhishek Gupta
  • Anurag Dhingra
PMID: 32676246 PMCID: PMC7362637. DOI: 10.7759/cureus.8608.

抄録

クロイツフェルト-ヤコブ病(CJD)は、プリオンからの感染により急速に進行する認知機能の低下で知られている。この症例は、CJDのユニークで非典型的な変異型であり、医療チームにとって診断が困難なものであった。この症例は、CJDの非定型変異型に対して従来の診断アルゴリズムを用いて時間的に適切な診断を行うことが困難であることを浮き彫りにした。この患者は突然のめまいを呈し、単発症状として治療された。神経内科や耳鼻咽喉科の専門医による調査が行われている間に、患者は徐々に悪化していく平衡障害のエピソードを頻繁に経験し、何度も救急医療施設を受診しなければならなかった。そのような施設で血清検査と脳脊髄液検査の繰り返しでCJDと診断された。その後、必要な支援療法が行われた。この症例は診断に成功したが、一般的な症例でも神経学的に重要な意味合いを持つことがあり、そのような非定型変異は従来の診断アルゴリズムで説明されるべきであることが示された。これにより、治療的リハビリテーションの不必要な遅延を避けることができる。

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is known for a rapidly progressive decline in cognitive functions due to an underlying infection from a prion. This case involves a unique and atypical variant of CJD that was difficult to diagnose for the investigating medical teams. As such, it highlights the particular challenge of using traditional diagnostic algorithms for atypical variants of CJD, in terms of time-appropriate diagnostics. The patient presented with a sudden episode of vertigo which was treated as an isolated symptom. While succeeding investigations involving neurology and otolaryngology specialists were being carried out, the patient experienced progressively worsening and more frequent episodes of disequilibrium that required multiple visits to emergency care facilities. In such a facility, a repetitive battery of serum and cerebrospinal fluid testing confirmed the diagnosis of CJD. Subsequently, the patient was provided the necessary supportive care. While this case was successfully diagnosed, it showed that common presentations can have significant underlying neurological implications, and such atypical variants should be accounted for in traditional diagnostic algorithms. This can avoid unnecessary delays in therapeutic rehabilitation.

Copyright © 2020, Gupta et al.