ヘモグロビンSSナイジェリア女性が52歳で初診断 背骨の結核を模した発症

Hemoglobin SS Nigerian Woman First Diagnosed at the Age of 52 years with Manifestation Mimicking Tuberculosis of the Spine.

• Ngozi Immaculata Ugwu
• Emmanuel Okechukwu Nna
• Agama Nnachi Egwu
• Ejike Augustine Okoye

抄録

鎌状赤血球貧血（Sickle cell anemia: SCA）は、ホモ接合状態で異常なヘモグロビンが存在することによるヘモグロビンの遺伝性疾患です。年齢が進むにつれてヘモグロビンF値が徐々に低下するため、乳児期または幼児期に発症するのが一般的です。中年期での診断はまれである．中年で初めてSCAと診断された女性を紹介する。SCA患者は遅発することもあるため、診断には高い疑いの指標が必要であることを医師に知ってもらうことを目的とした。52歳の女性が全身の骨痛と腰痛を訴えて整形外科を受診した。発症前に外傷の既往歴はなかった。発症前の外傷歴はなく，発熱，体重減少，食欲不振，下肢の脱力はなかった．脊椎のX線検査では胸椎と第一腰椎の楔状崩壊と胸腰椎接合部の後角化と背側後弯が認められた。この症例では多発性骨髄腫を除外するために脊椎の結核が疑われた。しかし，結核と多発性骨髄腫の検査はすべて陰性であった．そのためSCAの調査が必要となり、診断が確定した。SCAの診断は通常乳児期または幼児期に行われる。中年期になってから診断するには、高い疑いの指標が必要である。

Sickle cell anemia (SCA) is an inherited disorder of hemoglobin due to the presence of abnormal hemoglobin in a homozygous state. Manifestation is usually in infancy or early childhood due to gradual decrease in hemoglobin F level as age advances. Diagnosis in middle age is unusual. We present a woman who was diagnosed of SCA for the first time at middle age. The aim was to bring to the knowledge of physicians that patients with SCA can also present late so high index of suspicion is required to make diagnosis. A 52-year-old woman presented to orthopedic clinic with complaints of generalized bone pain and low back pain. There was no history of trauma prior to the onset of the pain. There was no associated fever, weight loss, loss of appetite, nor weakness of the lower limbs. X-ray of the spine done showed wedge collapse of the 12 thoracic and first lumbar vertebrae with posterior angulation of the thoracolumbar junction giving dorsal kyphosis. Her mode of presentation raised a suspicion of tuberculosis of the spine to rule out multiple myeloma. However, investigations for tuberculosis and multiple myeloma were all negative. This necessitated the investigation for SCA and the diagnosis was confirmed. The diagnosis of SCA is usually made in infancy or early childhood. High index of suspicion is required to make the diagnosis at middle age.

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