ブラジルの小児固形腫瘍患者コホートにおけるTP53 p.R337H突然変異の頻度

Frequency of the TP53 p.R337H mutation in a Brazilian cohort of pediatric patients with solid tumors.

• José Antonio da Silva Feitosa
• Pablo Ferreira das Chagas
• Graziella Ribeiro de Sousa
• Rosane Gomes de Paula Queiroz
• Gustavo Alencastro Veiga Cruzeiro
• Luiz Gonzaga Tone
• Kleiton Silva Borges
• Elvis Terci Valera

抄録

TP53 p.R337Hの生殖細胞変異はブラジル南部地域で非常に多く見られる。我々は、この変異体の有病率が高い地理的地域に定住している集団の小児腫瘍サンプルにおける TP53 p.R337H 突然変異を調査することを試みた。突然変異の評価とキャリア/親族の遺伝カウンセリングを行った。6/57の腫瘍サンプルはTP53 p.R337Hのヘテロ接合体であった。予想通り、副腎皮質腫瘍（3/3）および脈絡叢癌（2/2）において高い頻度が観察された。興味深いことに、TP53 R337H変異は、Li-Fraumeni血統の小児横紋筋肉腫の1例に認められた。今回の発見は、この生殖細胞変異に関連した小児がんのスペクトルを拡大するものである。

TP53 p.R337H germline mutation is highly prevalent in the Southern region of Brazil. We sought to investigate TP53 p.R337H mutation in pediatric tumor samples from a population settled in a geographic area of high prevalence for this variant. Mutation assessment and genetic counseling for carriers/relatives were provided. 6/57 tumor samples were heterozygous for TP53 p.R337H. As expected, a high frequency was observed within adrenocortical tumors (3/3) and choroid plexus carcinomas (2/2). Interestingly, the TP53 R337H mutation was found in one case of pediatric rhabdomyosarcoma with Li-Fraumeni pedigree. Our finding expands the spectrum of childhood cancer associated with this germline mutation.