胎児甲状腺機能亢進症を伴う母体性灰汁症と異常なCYP2D6遺伝子型

MATERNAL GRAVES DISEASE AND ABNORMAL CYP2D6 GENOTYPE WITH FETAL HYPERTHYROIDISM.

• Christopher Spoke
• Christopher Martin

抄録

目的:

胎児の甲状腺機能亢進症は、過去または現在の母体のバセドウ病（GD）の合併症として、まれではあるが、潜在的に致命的なものである。我々の目的は、GDの既往歴があり、チトクロームP450 2D6（CYP2D6）多型を有する母親の胎児甲状腺機能亢進症のユニークな症例を提示することであった。

Objective: Fetal hyperthyroidism is a rare yet potentially fatal complication of past or present maternal Graves disease (GD). Our objective was to present a unique case of fetal hyperthyroidism in a mother with a prior history of GD and a cytochrome P450 2D6 (CYP2D6) polymorphism.

方法:

臨床経過に加えて、臨床検査や画像検査の結果が示されています。これらには、甲状腺刺激ホルモン、遊離チロキシン、チロトロピン受容体抗体レベル、胎児超音波検査、ドップラー胎児心拍数、臍帯穿刺検査が含まれる。

Methods: The clinical course in addition to serial laboratory and imaging results are presented. These include thyroid-stimulating hormone, free thyroxine, and thyrotropin receptor antibody levels, as well as fetal ultrasound, doppler fetal heart rate, and cordocentesis testing.

結果:

胎児の甲状腺中毒症の評価と管理のために、妊娠17週に内分泌科クリニックに紹介された。胎児の甲状腺中毒症の評価と管理のために、内分泌科医院に紹介された。

Results: A 27-year-old with a history of GD previously treated with radioiodine and a known cytochrome P450 polymorphism was referred to an endocrinology clinic at 17 weeks gestation for evaluation and management of fetal thyrotoxicosis. Despite close follow-up with a multidisciplinary care team and an aggressive "block and replace" treatment approach, progressive disease resulted in intrauterine fetal demise at 28 weeks gestation.

結論:

私たちの知る限りでは、これは母親のCYP2D6多型を伴う胎児甲状腺機能亢進症の最初の公開された症例報告です。我々は、母体のCYP2D6代謝不良表現型が抗甲状腺薬（ATD）代謝物の形成を妨げ、その結果、ATD治療の有効性を低下させると仮説を立てた。このことは、今後の研究課題として示唆している。

Conclusion: To our knowledge, this is the first published case report of fetal hyperthyroidism accompanied by a maternal CYP2D6 polymorphism. We hypothesize that the maternal CYP2D6 poor metabolizer phenotype prevents formation of antithyroid drug (ATD) metabolites and thus decreases the efficacy of ATD treatment. We suggest this as an area of future research.

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