複合ヘテロ接合性ACADVL変異による超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症を呈した成人発症反復性横紋筋融解症の一例

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Intern. Med..2020 Jul;doi: 10.2169/internalmedicine.4604-20.Epub 2020-07-14.

複合ヘテロ接合性ACADVL変異による超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症を呈した成人発症反復性横紋筋融解症の一例

A Case of Adult-onset Repeat Rhabdomyolysis with a Very Long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Due to Compound Heterozygous ACADVL Mutations.

Yasuhiro Fuseya
Takeyo Sakurai
Jun-Ichi Miyahara
Kei Sato
Seiji Kaji
Yoshihiko Saito
Makio Takahashi
Ichizo Nishino
Tokiko Fukuda
Hideo Sugie
Hirofumi Yamashita

PMID: 32669490 DOI: 10.2169/internalmedicine.4604-20.

抄録

超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症は、VLCADをコードするACADVLの欠損によって引き起こされる脂肪酸β酸化の遺伝的疾患である。VLCAD欠損症の臨床症状は不均一であり、診断の遅れや誤診が生じることがある。ここでは、c.790A>G (p.K264E)とc.1246G>A (p.A416T)を含む複合ヘテロ接合性ACADVL変異を有する成人発症型VLCAD欠損症の筋型の難治例を紹介する。

Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency is a genetic disorder of fatty acid beta oxidation that is caused by a defect in ACADVL, which encodes VLCAD. The clinical presentation of VLCAD deficiency is heterogeneous, and either a delayed diagnosis or a misdiagnosis may sometimes occur. We herein describe a difficult-to-diagnose case of the muscle form of adult-onset VLCAD deficiency with compound heterozygous ACADVL mutations including c.790A>G (p.K264E) and c.1246G>A (p.A416T).