重症筋無力症と先天性筋無力症症候群の分類

Classification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats.

• Thomas Mignan
• Mike Targett
• Mark Lowrie

抄録

重症筋無力症は、神経筋の伝達障害を伴う症候群で、後天的なものと先天的なものがあります。重症筋無力症（MG）は骨格筋の神経筋接合部（NMJ）に対する自己抗体を有する後天性の自己免疫疾患であるのに対し、先天性筋無力症症候群（CMS）は発症年齢が若くNMJに影響を及ぼす臨床的に異質な遺伝的疾患群です。いずれの疾患も、治療や転帰の面で認識が重要な疾患である。本研究では、犬と猫の重症筋無力症とCMSに関する文献をレビューし、ヒトで用いられている分類と比較することで、犬と猫の重症筋無力症とCMSの分類体系を提案する。重症筋無力症は、まず、局所性、全身性、または急性の震盪性の症状に基づいて分類されます。その後、自己免疫疾患メカニズムや血清陰性度によって分類されます。自己免疫疾患機序は、胸腺腫の有無、または猫におけるチオ尿素薬の投与に関連しています。先天性筋痛症症候群は、罹患しているNMJの構成要素、神経筋伝達の欠損のメカニズム、罹患しているタンパク質、そして最終的には原因となる変異遺伝子によって分類されます。このようなMGとCMSの分類を提案することで、両疾患の疾患群の認識を助け、治療の指針となり、予後を改善し、これらの疾患の追加研究の枠組みを提供したいと考えています。

Myasthenia, a syndrome of impaired neuromuscular transmission, occurs as either an acquired or congenital condition. Myasthenia gravis (MG) is an acquired autoimmune disorder with autoantibodies against the neuromuscular junction (NMJ) of skeletal muscle whereas congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a clinically heterogeneous group of genetic disorders affecting the NMJ with a young age of onset. Both conditions are diseases for which recognition is important with regard to treatment and outcome. We review the published literature on MG and CMSs in dogs and cats, and by comparison with published classification used in humans, propose a classification system for MG and CMSs in dogs and cats. Myasthenia gravis is first classified based on focal, generalized, or acute fulminating presentation. It then is subclassified according to the autoimmune disease mechanism or seronegativity. Autoimmune disease mechanism relates to the presence or absence of a thymoma, or administration of thiourylene medication in cats. Congenital myasthenic syndromes are classified according to the affected NMJ component, the mechanism of the defect of neuromuscular transmission, the affected protein, and ultimately the mutated gene responsible. In proposing this categorization of MG and CMSs, we hope to aid recognition of the disease groups for both conditions, as well as guide treatment, refine prognosis, and provide a framework for additional studies of these conditions.

© 2020 The Authors. Journal of Veterinary Internal Medicine published by Wiley Periodicals LLC. on behalf of the American College of Veterinary Internal Medicine.