弱いD型38と11：ブラジル人集団における頻度の決定と検出のための簡単な分子アッセイの検証

Weak D types 38 and 11: determination of frequencies in a Brazilian population and validation of an easy molecular assay for detection.

• Marcia R Dezan
• Valeria B Oliveira
• Marina Conrado
• Fabio Luz
• Antonio Gallucci
• Theo G M Oliveira
• Ester C Sabino
• Vanderson Rocha
• Alfredo Mendrone
• Carla L Dinardo

抄録

結論:

最近の研究では、ブラジル人の弱D型の分布はヨーロッパ系とは大きく異なり、弱D型38型と11型の割合が高いことが明らかになっている。我々の目標は、ブラジル人集団における弱D型38型と11型の集団頻度を決定し、これら2つの変異型を同定するための分子アプローチを検証することであった。献血者は、5年間に渡って順次この研究に登録された。血清学的に弱D型の表現型を持つドナーには、RHDコード領域の配列決定を行った。弱D型38型および弱D型11型（CDe-関連）の頻度を計算した。2つの対立遺伝子特異的ポリメラーゼ連鎖反応（AS-PCR）アッセイは、RHD*弱D型38およびRHD*弱D部分11を検出するように設計され、これら2つの亜種に対してそれぞれ陽性および陰性のサンプルで検証された。合計 618,542 例のドナーが登録され、そのうち 265 例が血清学的に弱い D 表現型を呈した。評価されたすべてのドナーを考慮すると、弱D型38型と11型の頻度はそれぞれ0.013％と0.002％であった。血清学的弱D表現型を有するドナーのサブグループでは、弱D型38および11の頻度は、それぞれ30.2および4.9パーセントであった。RHD*弱D型38およびRHD*弱部分11の検出のために提案された2つのAS-PCRアッセイは、100％の精度を示した。ブラジル人の弱D型38および11の頻度は、他の集団で報告されている頻度と比較しても高いことがわかった。RHD*弱いD型38およびRHD*弱い部分11を検出するためのAS-PCRアッセイは、これらの弱いD表現型を持つブラジル人の調査に役立つ可能性のあるツールである。

CONCLUSIONS: Recent evidence shows that, among Brazilians, the distribution of weak D types significantly differs from that represented in people of European descent, with a high percentage of weak D types 38 and 11. Our goal was to determine the population frequencies of weak D types 38 and 11 in a Brazilian population and to validate a molecular approach to identify these two variants. Blood donors were sequentially enrolled in the study in a 5-year period. Donors with serologic weak D phenotype had the RHD coding region sequenced. The frequencies of weak D type 38 and weak D type 11 (CDe-associated) were calculated. Two allele-specific-polymerase chain reaction (AS-PCR) assays were designed to detect RHD*weak D type 38 and RHD*weak partial 11 and were validated with samples positive and negative for these two variants, respectively. A total of 618,542 donors were enrolled, of which 265 presented with a serologic weak D phenotype. When considering all donors evaluated, the frequencies of weak D types 38 and 11 were 0.013 and 0.002 percent, respectively. In the subgroup of donors with a serologic weak D phenotype, the frequencies of weak D types 38 and 11 were 30.2 and 4.9 percent, respectively. The two proposed AS-PCR assays for detection of RHD*weak D type 38 and RHD*weak partial 11 showed 100 percent accuracy. The frequencies of weak D types 38 and 11 among Brazilians are high compared to that previously described for other populations. The AS-PCR assays to detect RHD*weak D type 38 and RHD*weak partial 11 represent potentially helpful tools for investigating Brazilian individuals with these weak D phenotypes.