股関節の病理学的骨折から明らかになった多発性内分泌新生物1型

Multiple endocrine neoplasia type 1 revealed by a hip pathologic fracture.

• Maroua Slouma
• Maissa Abbes
• Rim Dhahri
• Noureddine Litaiem
• Nour Gueddiche
• Nada Mansouri
• Issam Msekni
• Imen Gharsallah
• Leila Metoui
• Bassem Louzir

抄録

多発性内分泌新生物1型は、副甲状腺、内分泌膵臓、下垂体前部などの様々な内分泌組織を侵す稀な常染色体遺伝性症候群である。骨格性合併症は誤診されることが多い。下肢に病的骨折を認めた46歳女性の1例を紹介した。1型糖尿病と胆汁漏出症の既往歴を有していた。臨床検査では高カルシウム血症と副甲状腺機能亢進症に関連した副甲状腺ホルモンの増加を認めた．血清クロモグラニンA値は9369ng/mLで上昇していた（N<102）．ソマトスタチン受容体シンチグラフィ(オクトレオスキャン)により、胃壁、後洞腺症、肝臓に病的な取り込みが認められた。放射線学的・組織学的所見から多発性内分泌新生物1型と診断した。症例はソマトスタチンアナログ治療に伴う副甲状腺小全摘出術を施行したが，著明な改善がみられた．文献レビューは、PubMedを用いて、以下の用語で検索した。多発性内分泌新生物1型症候群に関連する骨病変を強調した。内分泌疾患の既往歴を有する若年患者に病的骨折が発生した場合に本診断を考慮すべきである。多発性内分泌新生物1型症候群の診断を下す際の画像特徴の重要性を強調した。本疾患の早期管理が必要である。副甲状腺摘出術やソマトスタチンアナログを含む治療は、骨の温存と機能改善につながる。

Multiple endocrine neoplasia type 1 is a rare autosomal inherited syndrome that affects a variety of endocrine tissues such as the parathyroid, endocrine pancreas, and anterior pituitary. Osseous complications are often misdiagnosed. We presented a case of a 46-year-old woman with pathological fractures of the lower limb. She had a history of type 1 diabetes and galactorrhea. Laboratory examinations showed hypercalcemia and an increased level of parathyroid hormone related to hyperparathyroidism. Serum chromogranin A level was increased at 9369 ng/mL (N < 102). A somatostatin receptor scintigraphy (octreoscan) revealed pathological uptake in the gastric wall, later cave adenopathy, and liver. The diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 was made based on radiological and histological findings. The patient underwent a subtotal parathyroidectomy associated with somatostatin analog treatment leading to significant improvement. A literature review was conducted by searching PubMed using these following terms: multiple endocrine neoplasia type 1, hyperparathyroidism, fracture, menin, osteoporosis. We emphasized bone involvement related to multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome. This diagnosis should be considered when pathological fractures occur in young patients with a history of endocrine disorder. We highlighted the importance of imaging features in making the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1. Early management of this disease is necessary. Treatment including parathyroidectomy and somatostatin analogs leads to bone preservation and functional improvement.