現在の非アフリカ系ヒトY染色体の東南アジア起源

A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes.

• Pille Hallast
• Anastasia Agdzhoyan
• Oleg Balanovsky
• Yali Xue
• Chris Tyler-Smith

抄録

アフリカ以外の地域に住む現代人のゲノムは、5万年から7万年前の一度の移住からほぼ全てが始まり、その後ネアンデルタール人との混血が始まり、アフリカ以外の地域に住む人の2%を占めるようになったと言われています。しかし、この重要な時期の古代DNA解析が行われておらず、現在の常染色体データの解釈は、その後の人口移動や再形成のために複雑になっているため、この最初の移住の詳細はまだ十分に理解されていない。しかし、1つの座位には、この初期の時代の男性特有の情報が残っている。それはY染色体であり、詳細な系統樹が構築されている。珍しいハプログループD、中程度に珍しいC、そして現在ではほとんどの非アフリカ人集団を支配している非常に一般的なFT系統の3つの現在のY系統が最初の移動によって運ばれました。ここでは、非常に稀な根深い系統を含むハプログループC、D、FT配列の系統解析と、古代および現代の非アフリカ人Y染色体の系統解析から、（最近の移住者を除いて）現存するすべての既知の非アフリカ人男性系統の起源は、50,000～55,000年前の東・東南アジアであることが示されている。この観察は、アフリカ近辺からの拡大という単純なモデルで予測された西ユーラシア起源の予想とは対照的であり、初期の個体群における広範な遺伝的ドリフトの結果として解釈することができ、初期の拡大モデルに情報を与え、制約を与えている。

The genomes of present-day humans outside Africa originated almost entirely from a single out-migration ~ 50,000-70,000 years ago, followed by mixture with Neanderthals contributing ~ 2% to all non-Africans. However, the details of this initial migration remain poorly understood because no ancient DNA analyses are available from this key time period, and interpretation of present-day autosomal data is complicated due to subsequent population movements/reshaping. One locus, however, does retain male-specific information from this early period: the Y chromosome, where a detailed calibrated phylogeny has been constructed. Three present-day Y lineages were carried by the initial migration: the rare haplogroup D, the moderately rare C, and the very common FT lineage which now dominates most non-African populations. Here, we show that phylogenetic analyses of haplogroup C, D and FT sequences, including very rare deep-rooting lineages, together with phylogeographic analyses of ancient and present-day non-African Y chromosomes, all point to East/Southeast Asia as the origin 50,000-55,000 years ago of all known surviving non-African male lineages (apart from recent migrants). This observation contrasts with the expectation of a West Eurasian origin predicted by a simple model of expansion from a source near Africa, and can be interpreted as resulting from extensive genetic drift in the initial population or replacement of early western Y lineages from the east, thus informing and constraining models of the initial expansion.