Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1Cの珍しい症例

A Rare Case of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1C With an Unusual Presentation.

• Shaweta Khosa
• Shri K Mishra

抄録

Charcot-Marie-Tooth神経障害1型（CMT1）は、遠位筋力低下と萎縮を特徴とする遺伝性脱髄性神経障害である。シャルコー・マリー・トゥース病１型（ＣＭＴ１Ｃ）は、リポ多糖誘発性腫瘍壊死因子（ＬＩＴＡＦ）またはリソソーム／後期エンドソーム（ＳＩＭＰＬＥ）遺伝子の小インテグラル膜タンパク質（ＳＩＭＰＬＥ）の変異によって引き起こされるＣＭＴ１の稀な形態である。表現型的には、CMT1Cは感覚喪失と遅い伝導速度を特徴とし、典型的にはゆっくりと進行し、しばしばpes cavus foot deformityと両側足部脱落を伴う。症例は42歳女性で，10年前から緩徐に進行する両側ふくらはぎの痛みとけいれんを呈していた．複数の筋電図/神経伝導検査（EMG/NCS）と遺伝子検査の結果、ヘテロ接合性の病原性バリアントc.334G>A（p.Gly112Ser）を持つCMT1Cであることが明らかになった。しかし、患者のCMT1Cの表現型の提示は、以前の研究で同様の診断を受けた患者と比較して異常なものであり、高アーチと軽度の振動感覚の低下を除いて正常な感覚検査を含んでいた。さらに、この患者の10代の息子は、CMT1Cの症状をすでに示し始めていた。この症例は、CMT1Cに関連した表現型は、疾患の重症度に応じて幅広いスペクトルを持つ可能性があるという考えをさらに強調している。

Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is an inherited demyelinating neuropathy characterized by distal muscle weakness and atrophy. Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (CMT1C) is a rare form of CMT1 caused by mutations in the lipopolysaccharide-induced tumor necrosis factor (LITAF) or small integral membrane protein of the lysosome/late endosome (SIMPLE) gene. Phenotypically, CMT1C is characterized by sensory loss and slow conduction velocity, and is typically slowly progressive and often associated with pes cavus foot deformity and bilateral foot drop. A 42-year-old female presented with a 10-year history of slowly progressive bilateral calf pain and cramps. After multiple electromyography/nerve conduction studies (EMG/NCS) and genetic testing, the patient was revealed to have CMT1C with a heterozygous pathogenic variant, c.334G>A (p.Gly112Ser). However, the presentation of the patient's CMT1C phenotype was unusual compared to patients with similar diagnosis in a previous study, including a normal sensory exam with the exception of high arches and mildly reduced vibratory sense. Additionally, the patient's teenage son already started showing symptoms of CMT1C despite the fact that the onset of the disease typically occurs at an older age. This particular case further highlights the idea that the phenotype related to CMT1C may have a wide spectrum of disease severity.

Copyright © 2020, Khosa et al.