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先天性心血管奇形を有する患者における毛様体性ジスキネジアの表現型特徴
Phenotypic Features of Ciliary Dyskinesia Among Patients with Congenital Cardiovascular Malformations.
PMID: 32662935 DOI: 10.1002/ppul.24959.
抄録
背景:
繊毛は、気道粘液のクリアランス、左右非対称性器官の確立、心原性および子宮内の他の多くの機能に関与する細胞膜結合小器官である。複雑な心血管奇形(CVM)と曖昧な部位として定義されるヘテロタキシ症候群患者における呼吸器毛様体ジスキネジアを示唆する表現型の特徴については、これまで十分な検討がなされていなかった。
BACKGROUND: Cilia are cell membrane-bound organelles responsible for airway mucus clearance,establishment of left-right organ asymmetry, cardiogenesis and many other functions in utero. Phenotypic features suggestive of respiratory ciliary dyskinesia among patients with heterotaxy syndrome, defined as complex cardiovascular malformations (CVM) and situs ambiguus, has not been adequately explored.
目的:
ヘテロタキシー症候群を有する患者では，ヘテロタキシー症候群を有しない他のCVMおよび側方欠損を有する患者と比較して，毛様体ジスキネジアと一致する表現型特徴の発生率が高いという仮説を立てた．
OBJECTIVES: We hypothesized that there is a greater incidence of phenotypic features consistent with ciliary dyskinesia among patients with heterotaxy syndrome compared to patients with other CVM and laterality defects without heterotaxy syndrome.
方法:
本研究では，カルテ検索により36名の被験者を同定し，座位の状態とCVMの種類に基づいて4つのグループに分類した．表現型は臨床問診票、鼻一酸化窒素値、肺機能検査で評価した。複雑型CVM群では、毛様体の構造と機能に関与する遺伝子のバリアント検査を追加で行った。
METHODS: Thirty six subjects were identified by medical record search and divided into 4 groups based on situs status and type of CVM as follows: situs ambiguus and complex CVM (group 1); situs ambiguus and simple CVM (group 2); situs solitus and complex CVM (group 3); and situs solitus and simple CVM (group 4). Phenotype was assessed with a clinical questionnaire, nasal nitric oxide level and pulmonary function testing. Those with complex CVM underwent additional testing for variants in genes involved in ciliary structure and function.
結果:
鼻腔内NO値の平均値は、座位異常にかかわらず、複合型CVMを有するすべての被験者で有意に低かった（第1群、第3群）。呼吸器症状や肺機能には4群間で有意差はなかった。複雑型CVM患者では二価対立遺伝子変異は検出されなかった．
RESULTS: The mean nasal NO level was significantly lower among all subjects with complex CVM regardless of situs anomalies (groups 1 and 3). There was no significant difference in respiratory symptoms or lung function among the 4 groups. No bi-allelic genetic mutations were detected among patients with complex CVM.
結論:
本研究では、複雑なCVMを有する被験者において、相対的な毛様体ジスキネジアを示唆する比較的低い平均鼻腔NOレベルが確認された。肺機能および臨床症状は、複合型CVMを有する被験者においては有意な肺疾患を反映していなかった。この論文は著作権により保護されています。無断転載を禁じます。
CONCLUSIONS: This study identified a relatively lower mean nasal NO level, suggestive of relative ciliary dyskinesia, among subjects with complex CVM. Pulmonary function and clinical symptoms did not reflect significant pulmonary disease among those with complex CVM. This article is protected by copyright. All rights reserved.
This article is protected by copyright. All rights reserved.