ANA陰性思春期女性におけるSLEの症状としての白質脳症と脳浮腫：症例報告と文献のレビュー

Leukoencephalopathy and cerebral edema as the presenting manifestations of SLE in an ANA-negative adolescent female: a case report and review of literature.

• Alexandra Theisen
• Paroma Bose
• Christina Knight
• Melissa Oliver

抄録

背景:

全身性エリテマトーデス（SLE）は、複数の臓器が関与する様々な臨床症状を呈する自己免疫疾患です。SLEの精神神経症状は罹患率や死亡率の増加と関連しており、早期に疾患を認識し、診断し、治療することが重要です。神経精神症状を伴う場合、SLEの診断には他にも多くの全身的な特徴があります。多くの自己抗体が発見され、SLEの診断に用いられています。小児SLEや他の多くのリウマチ性疾患に見られる抗体は、非特異的抗核抗体（ANA）です。ANAは、リウマチ性疾患の可能性のある患者を評価する際に、プライマリーケア医が一般的に使用するスクリーニングツールです。しかし、SLE患者の1-5％というごく一部の患者にはANAが陰性であることがあり、感染症、代謝、神経学的検査が終了しても結論が出ない場合には、SLEを鑑別診断の対象としておくことが重要です。

BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease with various clinical manifestations involving multiple organ systems. Neuropsychiatric manifestations of SLE have been associated with increased morbidity and mortality, thus it is important to recognize and diagnose the disease entity and treat early. When neuropsychiatric symptoms are involved, typically there are many other systemic features to aid in the diagnosis of SLE. Many autoantibodies have been discovered and are used to help diagnose SLE. The antibody present in most cases of pediatric SLE, as well as in many other rheumatic diseases, is the nonspecific antinuclear antibody (ANA). The ANA is a commonly used screening tool by primary care physicians when evaluating a patient with a possible rheumatic disorder. However, a small subset of SLE patients, 1-5%, present with a negative ANA, and it is important to keep SLE on the differential diagnosis in specific instances when a thorough infectious, metabolic and neurological workup has been completed and proven to be inconclusive.

事例紹介:

本症例はANA陰性のヒスパニック系思春期女性で，中枢神経系に病変を有するSLEによる白質脳症に続発したびまん性脳浮腫を呈した．診察時には血圧は正常であり、頭痛以外は比較的無症状であった。SLEと診断される前に、入院中に代謝内科、感染症科、リウマチ科、神経内科などで大規模な検査を受けた。シクロホスファミドとリツキシマブで適切な治療を受けた。

CASE PRESENTATION: This case involves a Hispanic adolescent female with a negative ANA who presented with diffuse cerebral edema secondary to leukoencephalopathy due to SLE with central nervous system involvement. She was normotensive on presentation and relatively symptom free aside from headache. She had an extensive workup while inpatient involving metabolic, infectious disease, rheumatology, and neurology prior to obtaining the diagnosis of SLE. She was treated with cyclophosphamide and rituximab with appropriate disease response.

結論:

文献を検討した結果、びまん性脳浮腫や白質脳症を呈したり、発症したりしたSLEは12例あることが明らかになった。我々の症例とは異なり、他の自己抗体が陽性であったにもかかわらず、ANA陰性であった。低補体と一過性の白血球減少症を呈していたが、他の臓器障害の徴候は認められなかったため、神経精神病変を伴うSLEと診断することは非常に困難であった。徹底した検査を行った結果、ANAが陰性であったにもかかわらずSLEを鑑別診断の対象とすることの重要性と、診断ミスを避けるためにANAだけでなくdsDNAやcomplementsを用いた初期スクリーニングを検討することの重要性を論じた。

CONCLUSIONS: A review of the literature revealed 12 cases with SLE presenting with or developing diffuse cerebral edema and/or leukoencephalopathy. Our patient's case differs in that she was also ANA negative despite other autoantibody positivity. While she did have low complements and transient leukopenia, she did not present with other signs of organ involvement, which made the diagnosis of SLE with neuropsychiatric involvement quite challenging. We discuss the importance of keeping SLE on the differential diagnosis despite a negative ANA in complex cases after thorough workup has been unrevealing, and to consider initial screening with not only the ANA but also dsDNA and complements to avoid missed diagnoses.