ドナイバロー症候群の一症例報告．

A Case Report of Donnai-Barrow Syndrome.

• Melissa K Robinson
• Kristi Coe
• Wanda T Bradshaw

抄録

背景:

乳児が複数の先天性異常を呈している場合には、遺伝的疾患を考慮すべきである。生命を脅かすような複数の先天性異常を持つ乳児の急性症状のため、稀な疾患の遺伝子診断には数週間を要した。

BACKGROUND: A genetic disorder should be considered when an infant presents with multiple congenital anomalies. Because of the acute presentation of an infant with multiple life-threatening defects, a genetic diagnosis of a rare disorder took weeks to delineate.

臨床結果:

この症例は、出生時に先天性横隔膜ヘルニア、Fallot四徴症、口唇裂、低位耳、および多毛症を呈した遅産早産児を対象としている。

CLINICAL FINDINGS: This case describes a late preterm infant who presented at birth with congenital diaphragmatic hernia, tetralogy of Fallot, cleft lip, low-set ears, and hypertelorism.

一次診断:

Donnai-Barrow症候群は、配列解析を用いたLRP2（2q31.1）遺伝子の欠損により確認された最終診断であった。この疾患は乳児に様々な表現型の特徴を示す稀な疾患である。

PRIMARY DIAGNOSIS: Donnai-Barrow syndrome was the final diagnosis confirmed by a defect observed on the LRP2 (2q31.1) gene using sequence analysis. This is a rare disorder that presents with a variety of phenotypic features in infants.

インターベンション:

分娩室での初期新生児蘇生には、気管挿管、陽圧換気、酸素補給が含まれていた。生後3日目から15日目までは体外膜酸素療法を開始した。初期手術には先天性横隔膜ヘルニアの修正が含まれ、その後の外科的処置には気管切開、胃瘻チューブ、割礼、心室中隔欠損修復、口唇裂孔修復が含まれた。理学療法、作業療法、言語療法も開始された。

INTERVENTIONS: Initial neonatal resuscitation in the delivery room included intubation, positive pressure ventilation, and oxygen supplementation. Extracorporeal membrane oxygenation therapy was initiated from day of life 3 to 15. Initial surgery included correction of the congenital diaphragmatic hernia, and further surgical procedures included tracheostomy, gastrostomy tube, circumcision, ventricular septal defect repair, and cleft lip repair. Physical, occupational, and speech therapies were also initiated.

アウトカム:

この乳児は、人工呼吸器依存を伴う気管切開を必要とする慢性肺疾患のさらなる管理のため、生後 6 ヵ月の時点で小児リハビリテーション施設に搬送された。

OUTCOMES: The infant was transported to a pediatric rehabilitation facility at 6 months of life for further management of his chronic lung disease requiring tracheostomy with ventilator dependence.

実践上の推奨事項:

遺伝性症候群の早期認識と診断は、家族教育を改善し、治療介入の指針となる。乳児が複数の先天性欠損を呈している場合には、基礎となる症候群を疑うべきである。ドナイバロー症候群の乳児は、遺伝子変異の影響を受けるため、心臓、神経、眼科、聴力、腎臓の検査を徹底的に受けるべきである。

PRACTICE RECOMMENDATIONS: Early recognition and diagnosis of genetic syndromes can improve family education and guide treatment interventions. An underlying syndrome should be suspected when an infant presents with multiple congenital defects. Infants with Donnai-Barrow syndrome should have thorough cardiac, neurologic, ophthalmologic, audiologic, and renal examinations due to the gene mutation effects on those systems.