PTENハマルトーマ腫瘍症候群の初期症状としての皮膚脂肪腫と大頭症

Cutaneous lipomas and macrocephaly as early signs of PTEN hamartoma tumor syndrome.

• Hélène Martin
• Didier Bessis
• Emmanuelle Bourrat
• Juliette Mazereeuw-Hautier
• Fanny Morice-Picard
• Xavier Balguerie
• Christine Chiaverini

抄録

背景:

小児では通常診断基準を満たさないため、PTEN hamartoma tumor syndrome（PHTS）の診断は困難である。我々の研究の目的は、PHTSの初期症状として脂肪腫を特徴づけることであった。

BACKGROUND: The diagnosis of PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) is difficult in children because they usually do not meet diagnostic criteria. The objective of our study was to characterize lipoma as an early presentation of PHTS.

方法:

2000 年から 2019 年までにフランスの学術病院で診断された PHTS を有する小児を対象に，レトロスペクティブレビューを行った．遺伝的に確認された少なくとも1つの脂肪腫とPTEN関連障害を呈する患者を対象とした。

METHODS: We performed a retrospective review of children with PHTS diagnosed in French academic hospitals from 2000 to 2019. We included patients presenting at least one lipoma and PTEN-related disorder confirmed genetically.

結果:

13人の小児が含まれた（平均年齢5.5歳［範囲2.5-16歳］）。すべての小児に孤立性（n=5）または多発性（n=8）の脂肪腫があり、すべて体幹に位置していた。臨床検査では全例に大頭症が認められた。性器検査を受けたすべての患者（n=6）に性器黒子症が認められた。

RESULTS: Thirteen children were included (mean age 5.5 years [range 2.5-16]). All children had solitary (n = 5) or multiple (n = 8) lipomas, all located on the trunk. Clinical examination revealed macrocephaly in all patients. Genital lentiginosis was found in all patients in whom genitalia were examined (n = 6).

結論:

神経障害や大頭症を伴う古典的なPHTSの症状に加えて、特に若い患者では、皮膚科的に多発性脂肪腫を伴う初期症状を呈する患者もいる。これらの患者における陰茎そばかすと大頭症の検索は、PHTSの診断を可能にする。小児では、脂肪腫症を主要な診断基準とすべきである。

CONCLUSIONS: In addition to the classical presentation of PHTS with neurological disorders and macrocephaly, some patients, especially the youngest ones, have an initial dermatologic presentation with multiple lipomas. Search for penile freckling and macrocephaly in these patients allows for the diagnosis of PHTS. Lipomatosis should be a major diagnostic criterion in children.

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