リングサイデロブラストと血小板症を有する骨髄異形成症候群/骨髄増殖性新生物の1例の臨床解析と文献レビュー

Clinical analysis and literature review of a case with the myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis.

• Bing Long
• Hao Shi
• Cuixia Zhu

抄録

環状腺芽細胞と血小板症を伴う骨髄異形成症候群/骨髄増殖性新生物（MDS/MPN-RS-T）は、貧血、血小板症、骨髄環状腺芽細胞を特徴とする2016年WHO分類の新しい疾患である。本稿では、MDS/MPN-RS-Tの1例を報告し、その臨床的特徴について考察する。 症例は69歳の女性で，めまいと倦怠感を繰り返して当院を受診した．血液学的検査，骨髄検査，ゲノムDNAシークエンシング検査を行った． 末梢血検査では正常細胞性貧血と血小板症を認め，骨髄検査では巨核球のクラスターと95％の環状シデロ芽球（RS）を有する多細胞性を認めた．彼女の核型は正常であり、SF3B1変異が認められた。デシタビン治療により臨床効果が得られ、病状は寛解した。 本報告は、MDS/MPN-RS-Tの特徴をよりよく理解するための明確な概念的枠組みを提供するものである。

Myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T) is a new disease entity in the 2016 WHO classification, characterized by anemia, thrombocytosis and bone marrow ring sideroblasts. We herein reported a case of MDS/MPN-RS-T and discuss its clinical characteristics. A 69-year-old woman presented to our hospital with recurrent dizziness and fatigue. Hematologic investigations, bone marrow analysis and genomic DNA sequencing studies were performed. Peripheral blood testing showed normocytes anemia and thrombocytosis, and bone marrow analysis revealed hypercellular with clusters of megakaryocytes and 95% ring sideroblasts (RS). She had a normal karyotype and was found to have SF3B1 mutations. Decitabine therapy produced a clinical response and disease remission in this patient. Our report provides a definite conceptual framework for a better understanding of the characteristics of MDS/MPN-RS-T.