神経系の原発性メラノティック腫瘍：連続した症例シリーズ

Primary melanotic tumors of the nervous system: a consecutive case series.

• Henrike K Grosshans
• Anita J Huttner
• Joseph M Piepmeier
• Leon D Kaulen
• Robert K Fulbright
• Joachim M Baehring
• Philipp Karschnia

抄録

背景:

原発性メラノティック神経系腫瘍（PMTNS）は、腫瘍登録では捕捉されていない非常にまれな腫瘍群であると考えられている。我々は、相対的な発生率、臨床所見、診断所見、患者管理、および転帰を明らかにすることを目的とした。

BACKGROUND: Primary melanotic tumors of the nervous system (PMTNS) are thought to be an exceedingly rare group of tumors not captured by tumor registries. We aimed to determine relative incidence, clinical presentation, diagnostic findings, patient management, and outcome.

方法:

Yale Cancer CenterのSection of Neuro-Oncologyのデータベースから、神経系の原発性または転移性メラノティック病変を有する患者をレトロスペクティブに検索した。PMTNS患者については、人口統計学的データ、臨床症状、病理組織学的および画像所見、治療法、転帰を記録した。

METHODS: We retrospectively searched the database of the Section of Neuro-Oncology, Yale Cancer Center for patients with primary or metastatic melanotic lesions of the nervous system. For patients with PMTNS, we recorded demographic data, clinical presentation, histopathological and imaging findings, therapy, and outcome.

結果:

メラノティック病変を有する116例が同定され，そのうち4例がPMTNSであった．その結果、PMTNSの相対罹患率は3.4％であった。PMTNS患者の組織学的検査では、3人の患者にメラノサイトーマが、1人の患者に乾皮性メラノティック神経鞘腫が認められた。症状は非特異的であり、腫瘍腫瘤の影響に起因するものであった。MRIでは、すべてのPMTNS患者において、プレコントラストT1強調画像で高強度、T2強調画像で低強度、および均質なコントラスト強調を示した。確定診断は、従来の組織学ではメラニン含有細胞が検出され、免疫組織化学ではS100陽性が検出された組織分析に基づいて行われた。GNAQ変異の分子解析は、少量の組織しか利用できない場合に診断を確定するのに役立った。積極的な外科的治療はすべての症例で良好な転帰を示した；残存病変または再発病変に対しては放射線療法が行われた。追跡期間中央値は7.5年±5年で、データベース閉鎖時には全患者が生存していた。

RESULTS: 116 patients with melanotic lesions were identified, including four patients with PMTNS. Relative incidence of PMTNS was therefore calculated with 3.4%. Histology of PMTNS patients revealed melanocytoma in three patients and psammomatous melanotic schwannoma in one patient. Symptoms were non-specific and attributed to tumor mass effect. MRI displayed hyperintensity on pre-contrast T1-weighted imaging, hypointensity on T2-weighted imaging, and homogenous contrast-enhancement in all PMTNS patients. Definitive diagnosis rested upon tissue analysis with detection of melanin-containing cells on conventional histology, and S100-positivity on immunohistochemistry. Molecular analysis for GNAQ mutation assisted in establishing diagnosis when only small amounts of tissue were available. Aggressive surgical treatment showed favorable outcome in all cases; radiation therapy was used for residual or relapsed disease. Median follow-up was 7.5 ± 5 years, and all patients were alive at day of database closure.

結論:

PMTNSはまれな神経系腫瘍である。予後は良好であり、外科的完全切除が良好な予後の基礎となりうる。放射線療法は、残存病変または再発病変に対する治療的アプローチである。

CONCLUSION: PMTNS are rare nervous system tumors. Outcome appears excellent, and complete surgical resection may form the basis for favorable outcome. Radiation therapy may represent a therapeutic approach for residual or relapsed disease.

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