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韓国人閉経後女性における非白人特異的ASCC1遺伝子多型と骨粗鬆症および肥満との関連性
Association between non-Caucasian-specific ASCC1 gene polymorphism and osteoporosis and obesity in Korean postmenopausal women.
PMID: 32653958 DOI: 10.1007/s00774-020-01120-2.
抄録
はじめに:
骨粗鬆症は、骨ミネラル密度（BMD）の低下を特徴とする一般的な疾患である。興味深いことに、骨粗鬆症と肥満は、遺伝的素因と共通の骨髄幹細胞を含むいくつかの類似した特徴を持っています。加齢に伴い、骨髄の組成が脂肪細胞に移行し、破骨細胞の活動が増加し、骨芽細胞の機能が低下して骨粗鬆症を引き起こす。
INTRODUCTION: Osteoporosis is a common disorder characterized by decreased bone mineral density (BMD). Interestingly, osteoporosis and obesity have several similar features, including a genetic predisposition and a common bone marrow stem cell. With aging, the composition of bone marrow shifts to adipocytes, osteoclast activity increases, and osteoblast function declines, resulting in osteoporosis.
材料と方法:
我々は、骨粗鬆症とBMIとのゲノムワイド関連研究（GWAS）を実施し、BMIと骨粗鬆症の有意なp値（p<0.001）でフィルタリングすることにより、349個のSNPと384個のSNPの関連を明らかにした。
MATERIALS AND METHODS: We performed a genome-wide association study (GWAS) analysis with osteoporosis and body mass index (BMI) and did identify an association in 349 and 384 SNPs by filtering with the significant p values (p < 0.001) of BMI and osteoporosis, respectively.
結果:
韓国協会REソース（KARE）女性のBMIおよび／または骨粗鬆症に有意に関連するSNP間で共通していたのは、それらのSNPのうち3つ（rs2326365、rs7097028、およびrs11000205）のみであった。3つのSNPのうち2つはASCC1遺伝子に、1つはFAM50B遺伝子に属していた。ASCC1遺伝子のrs7097028とrs11000205のSNPについて、地理的ゲノムバリアントブラウザを用いてマイナー対立遺伝子頻度（MAF）解析を行った。ASCC1遺伝子のrs7097028とrs11000205はともにアフリカや東南アジアの集団に多く見られた。
RESULTS: Only three of those SNPs were common (rs2326365, rs7097028, and rs11000205) between the SNPs significantly associated with BMI and/or osteoporosis in Korean Association REsource (KARE) females. Two of the three SNPs belonged to the ASCC1 gene and one to the FAM50B gene. We carried out a minor allele frequency (MAF) analysis of the rs7097028 and rs11000205 SNPs in the ASCC1 gene with a geographic genome variant browser. Both rs7097028 and rs11000205 in the ASCC1 gene were seen mostly in African and Southeast Asian populations.
結論:
我々の結果は、ASCC1遺伝子が韓国人閉経後女性における骨粗鬆症と肥満の両方のリスクを決定する重要な遺伝因子であることを示唆している。
CONCLUSIONS: Our results suggest that the ASCC1 gene is a significant genetic factor for determining the risk for both osteoporosis and obesity in KARE postmenopausal females.