牛の X 染色体上の組換え率の個体差の遺伝的構造

Genetic architecture of individual variation in recombination rate on the X chromosome in cattle.

• Junjie Zhang
• Naveen Kumar Kadri
• Erik Mullaart
• Richard Spelman
• Sébastien Fritz
• Didier Boichard
• Carole Charlier
• Michel Georges
• Tom Druet

抄録

増殖組換えは、染色体の適切な分離を確実にし、遺伝的多様性を生み出す生物学的に不可欠なプロセスである。世界的な組換え率の個体差は、いくつかの種で遺伝性があることが示されており、この形質と有意に関連する変異体が同定されています。性染色体上での組換えは、これらの研究ではしばしば無視されてきたが、この形質は、常染色体上とは異なる生物学的プロセスに対応している可能性があり、特に興味深いものである。例えば、オスの組換えは擬常染色体領域（PAR）に限定されている。我々は、10万頭以上の遺伝子型を持つ大規模な牛の血統を用いて、X染色体の遺伝地図を改良し、性染色体（XRR）上の組換え率の個体差の遺伝的構造を研究した。遺伝地図の長さは雄で46.4cM、雌で121.2cMであったが、PARでの組換え率は雄の方が6倍高かった。X染色体上のCOカウントの遺伝率は、男性の常染色体のそれと同程度（0.011）であったが、女性の常染色体のそれよりも大きかった（0.024）。XRRは雌のグローバル組換え率(GRR)と高い相関があり(0.76)、両方の形質が共有された変異体によって支配されている可能性が示唆された。これと一致して、以前に同定されたGRRに関連する11の変異体のセットは、女性のXRRに相関のある効果を持っていた（0.86）。男性では、XRRとGRRは異なる形質であるように思われたが、これらの結果を確認するためには、PAR上のCOカウントをより正確に行うことが重要である。

Meiotic recombination is an essential biological process that ensures proper chromosome segregation and creates genetic diversity. Individual variation in global recombination rates has been shown to be heritable in several species, and variants significantly associated with this trait have been identified. Recombination on the sex chromosome has often been ignored in these studies although this trait may be particularly interesting as it may correspond to a biological process distinct from that on autosomes. For instance, recombination in males is restricted to the pseudo-autosomal region (PAR). We herein used a large cattle pedigree with more than 100,000 genotyped animals to improve the genetic map of the X chromosome and to study the genetic architecture of individual variation in recombination rate on the sex chromosome (XRR). The length of the genetic map was 46.4 and 121.2 cM in males and females, respectively, but the recombination rate in the PAR was six times higher in males. The heritability of CO counts on the X chromosome was comparable to that of autosomes in males (0.011) but larger than that of autosomes in females (0.024). XRR was highly correlated (0.76) with global recombination rate (GRR) in females, suggesting that both traits might be governed by shared variants. In agreement, a set of eleven previously identified variants associated with GRR had correlated effects on female XRR (0.86). In males, XRR and GRR appeared to be distinct traits, although more accurate CO counts on the PAR would be valuable to confirm these results.