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タイの新生児に気管狭窄を認めた LACHT 症候群(Mardini-Nyhan association).
LACHT syndrome (Mardini-Nyhan association) with tracheal stenosis in a Thai newborn.
PMID: 32648367 DOI: 10.1002/ajmg.a.61746.
抄録
LACHT症候群(Mardini-Nyhan association)は,肺閉塞,複雑な心欠損,親指の異常などの臨床的特徴のみで診断される超稀な疾患である.世界的には12例しか報告されていないが,ここでは新たにLACHT症候群の臨床診断を行った症例を報告する.症例は、左肺閉塞症、心室中隔欠損を含む先天性心疾患、右側大動脈アーチ、左鎖骨下動脈とKommerell憩室の異常、左前軸多指症と半翅目を有する男性の一期性新生児であった。当院の患者さんはLACHT症候群では2例目の気管狭窄も併発しているようですが、これは本症候群との併発はこれまでに一度しか報告されていませんでした。このことから、気管狭窄はLACHT症候群の表現型である可能性があります。
LACHT syndrome, or Mardini-Nyhan association, is an ultra-rare disorder, diagnosed solely by the clinical characteristics of lung agenesis, complex cardiac defects, and thumb anomalies. Only 12 patients have been reported worldwide, and here, we report a new clinical diagnosis of LACHT syndrome. Our patient was a male full-term newborn with left lung agenesis, congenital heart defects including ventricular septal defect, right-sided aortic arch, with aberrant left subclavian artery and Kommerell diverticulum, as well as left preaxial polydactyly and hemivertebra. Our patient appears to be the second LACHT syndrome case to also suffer from tracheal stenosis, which has only been reported once before in conjunction with this syndrome. In light of this, tracheal stenosis may be a phenotype for LACHT syndrome.
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