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消費者への直接の遺伝子検査後の遺伝カウンセリング。消費者の視点 | 日本語AI翻訳でPubMed論文検索 | WHITE CROSS 歯科医師向け情報サイト

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J Genet Couns.2020 Jul;doi: 10.1002/jgc4.1309.Epub 2020-07-09.

消費者への直接の遺伝子検査後の遺伝カウンセリング。消費者の視点

Genetic counseling following direct-to consumer genetic testing: Consumer perspectives.

  • Tessa Marzulla
  • J Scott Roberts
  • Raymond DeVries
  • Diane R Koeller
  • Robert C Green
  • Wendy R Uhlmann
PMID: 32648332 DOI: 10.1002/jgc4.1309.

抄録

消費者主導型の遺伝子検査としても知られるようになってきた消費者向け直接遺伝子検査(DTC GT)の利用と範囲の拡大に伴い、消費者は結果を理解し、医療への影響を判断するために遺伝子カウンセリングを受けることがある。本研究では、DTC GTの結果を受けた後に遺伝カウンセリングを受けようとした人にインタビューを行い、その動機、期待、経験を探った。参加者は、DTC GTの顧客を対象とした縦断的コホート研究であるImpact of Personal Genomics (PGen) Studyから募集しました。15名の参加者(女性9名、平均年齢38歳)に電話でインタビューを行い、質的手法を用いて二重コード化されたトランスクリプトを分析した。遺伝カウンセリングの動機としては、家族や個人の健康歴、結果に対する不安や戸惑い、情報収集などが挙げられたが、インタビュー参加者の3分の1はエーラーズ・ダンロス症候群III型(過運動性)であった。遺伝カウンセリングへの期待度は高かった。参加者は一般的にDTC GTの結果が有効であり、自分の健康管理に影響を与える可能性があると考えており、「平易な言葉」でのより詳細な説明、家族や個人の健康歴との照合、そして「ゲームプラン」を望んでいた。何人かの参加者は、遺伝学の臨床医が一般的に使用するリソースを含むオンラインリソースに既にアクセスしていた。この結果は、DTC GT遺伝カウンセリングを成功させるためのいくつかの要素を示唆している。1) 受診開始時の効果的な契約、特に遺伝カウンセリングの動機、気になる結果や混乱している結果、すでに利用しているリソースの決定、2) 期待値の確認と管理、すべての結果を見直さない場合とその理由を明確に伝える、3) DTC GTが臨床遺伝学的検査とどのように異なるか、追加検査が必要ない理由を説明する、4) 結果に関する患者の懸念に耳を傾ける(否定しない)。DTC GTの結果について遺伝カウンセリングを受けようとする患者に対して、本研究で得られた知見は、症例の準備と遺伝カウンセリングの提供に役立つであろう。

As the use and scope of direct-to-consumer genetic testing (DTC GT), also becoming known as consumer-driven genetic testing, increases, consumers may seek genetic counseling to understand their results and determine healthcare implications. In this study, we interviewed individuals who sought genetic counseling after receiving DTC GT results to explore their motivations, expectations, and experiences. Participants were recruited from the Impact of Personal Genomics (PGen) Study, a longitudinal cohort study of DTC GT customers. We interviewed 15 participants (9 females, mean age = 38 years) by telephone and analyzed the double-coded transcripts using qualitative methods. Motivations for genetic counseling included family and personal health histories, concern and confusion about results, and information-seeking; of note, one-third of our interview participants had Ehlers-Danlos syndrome Type III (hypermobility type). Expectations of genetic counseling sessions were high. Participants generally saw DTC GT results as valid and potentially impactful for their healthcare, wanted more thorough explanations in "layman's terms," a pooling of their results with their family and personal health history and a "game plan." Several participants had already accessed online resources, including resources typically used by genetics clinicians. Our results point to several elements of a successful DTC GT genetic counseling session: 1) effective contracting when starting the clinic visit, especially determining motivations for genetic counseling, results that are concerning/confusing and resources already accessed; 2) ascertainment and management of expectations and clearly communicating if and why all results may not be reviewed; 3) explaining how DTC GT differs from clinical genetic testing and why additional testing may not be indicated and 4) listening to (not dismissing) patient concerns about their results. For those patients who seek genetic counseling about DTC GT results, the findings from our study can help inform case preparation and provision of genetic counseling.

© 2020 National Society of Genetic Counselors.