変異型GISTの腹部再発患者におけるファーストラインのregorafenibに対する完全な放射線学的反応

Complete radiological response to first-line regorafenib in a patient with abdominal relapse of mutated GIST.

• Margherita Nannini
• Di Scioscio Valerio
• Elisa Gruppioni
• Annalisa Altimari
• Benedetta Chiusole
• Maristella Saponara
• Maria Abbondanza Pantaleo
• Antonella Brunello

抄録

野生型（WT）胃腸間質腫瘍（GIST）の最大13％がBRAF変異を保有しており、その多くはエクソン15のホットスポットが関与している。変異が他の固形癌では薬物投与可能な標的として認識されているとしても、現在進行している変異型GISTは変異型と同じ治療アルゴリズムを共有している。我々は、第一選択治療としてレゴラフェニブ（REG）を投与されたV600E BRAF変異転移性GISTの51歳女性において、完全な放射線学的奏効が得られたことを報告する。REGは、イマチニブやスニチニブで進行した、あるいは奏効しなかった進行性GIST患者に対する標準的な第3選択療法である。しかし、シグナル伝達経路を異なるレベルで遮断する幅広い作用スペクトルによると、変異体を含む転移性WTでは、第一選択療法の前倒しでREGの治療が有効である可能性がある。

Up to 13% of and wild-type (WT) gastrointestinal stromal tumours (GIST) harbour a BRAF mutation, mostly involving the exon 15 hot spot. Even if mutation is recognized as druggable target in other solid tumours, currently advanced -mutant GIST share the same therapeutical algorithm of mutants. We report a complete radiological response in a 51-year-old woman with V600E BRAF-mutated metastatic GIST who was treated with regorafenib (REG) as first-line therapy. REG represents the standard third-line therapy for advanced GIST patients progressing on or failing to respond to imatinib and sunitinib. However, according to its wide spectrum of action, with signalling pathway blockade at different levels, metastatic WT, including mutants, may benefit from REG upfront in first line.

© The Author(s), 2020.