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乳頭状核特徴を有する非侵襲性濾胞性甲状腺新生物（NIFTP）。診断の最新情報と分子の進歩
Noninvasive follicular thyroid neoplasm with papillary-like nuclear features (NIFTP): Diagnostic updates and molecular advances.
PMID: 32646613 DOI: 10.1053/j.semdp.2020.06.001.
抄録
乳頭状核特徴を有する非浸潤性濾胞性甲状腺新生物（NIFTP）は、厳密に定義された甲状腺病変であり、腫瘍の生物学的挙動をより正確に反映させるために2016年に再分類された。さらに、この新たに指定された指定は、特定の核の特徴を持つあからさまな悪性腫瘍を除外することに抵抗感のある一般病理医のために、報告の統一性を高めることも可能にしている。近年、縦断的な臨床転帰と相関する分子解析の増加は、診断と治療のパラダイムの改善を促進している。2018年にNIFTPの定義に行われた重要な改訂には、いかなる真性乳頭形成の禁止、およびBRAF V600E変異およびその他の高リスクの遺伝的異常を有する病変の除外が含まれる。これらの変更は、転帰予測における現在の基準の不完全さと、改善のための世界的な取り組みを反映している。NIFTPは、大きさや細胞形質が広範囲に及ぶ病変である。当初のシリーズでは取り上げられていなかったが、大型（4cm以上）で腫瘍細胞性のNIFTPは最近、再発や転移のリスクがないことが示された。分子的には、NIFTPは他の濾胞性甲状腺新生物と同様の変異プロファイルを持ち、頻繁なRASファミリー変異とPAX8-PPAR"Ll_264"融合を有する。しかし、トランスクリプトームの分布は非常に不均一であり、遺伝子発現に基づく細胞病理学的分類を困難にしている。本レビューでは、NIFTPの概念の進化と最近の文献の重要な進歩についてまとめている。
The noninvasive follicular thyroid neoplasm with papillary-like nuclear features (NIFTP) is a strictly defined thyroid lesion, reclassified in 2016, in order to more accurately reflect the biological behavior of the tumor and thus, modify the way the lesion is clinically approached and perceived both by practitioners and patients. Additionally, this newly specified designation also allows for more uniformity in reporting for general pathologists less comfortable to exclude overt malignancy with certain nuclear features. In recent years, increasing molecular analyses correlated with longitudinal clinical outcomes have fostered improved diagnostic and treatment paradigms. Important revisions made to the definition of NIFTP in 2018 include the prohibition of any true papillae formation and the exclusion of lesions harboring the BRAF V600E mutation and other high-risk genetic abnormalities. These changes reflect the imperfection of the current criteria in outcome prediction and the global efforts for improvement. NIFTP are lesions with a wide range of size and cytomorphology. Although not addressed in the original series, large (≥4 cm) and oncocytic NIFTP have recently been shown to incur no recurrence or metastatic risk. Molecularly, NIFTP have a similar mutational profile as other follicular thyroid neoplasms, with frequent RAS family mutations and PAX8-PPARɤ fusions. However, the transcriptomic landscape is highly heterogenous, adding difficulty to gene expression-based cytopathologic classification. This review summarizes the evolution of the NIFTP concept and important advances in recent literature.
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