白人における原発性爪下黒色腫の変異プロファイル

Mutation profile of primary subungual melanomas in Caucasians.

• Aneta Borkowska
• Anna Szumera-Ciećkiewicz
• Mateusz Spałek
• Paweł Teterycz
• Anna Czarnecka
• Artur Kowalik
• Piotr Rutkowski

抄録

背景:

皮膚メラノーマの特異的なゲノムプロファイルは、生物学的および治療的影響を及ぼすUVR曝露に関連している。爪下黒色腫（SUM）は非常に稀な疾患であり、その特徴はよくわかっていない。本研究では、UVRによるDNA損傷とは関連がなく、他のタイプのメラノーマとは異なることが予想されている。我々の研究は、白人におけるSUMの変異プロファイルを明らかにすることを目的としている。

BACKGROUND: Specific genomic profile of cutaneous melanomas is related to UVR exposure, which exerts biological and therapeutic impact. Subungual melanoma (SUM) is an exceedingly rare disease; therefore, it is not well characterized. SUM pathogenesis is not related to UVR induced DNA damage and expected to differ from other melanoma subtypes. Our study aimed to define the mutation profile of SUM in Caucasians.

材料および方法:

次世代シーケンシングに基づくゲノム解析を用いて、SUM 原発腫瘍 31 例の癌関連遺伝子 50 遺伝子における頻繁に変異した遺伝子座を同定した。

MATERIALS AND METHODS: Next-generation sequencing-based genomic analysis was used to identify frequently mutated loci in 50 cancer-related genes in 31 SUM primary tumors.

結果:

SUMにおける最も豊富な突然変異は、-13％の症例でみられ、-も13％の症例でみられたが、-は3％の症例でしかみられなかった。

RESULTS: The most abundant mutations in SUM were found in - in 13% of cases and - also in 13%, while - only in 3% of cases.

結論:

我々の知見は、SUMの高い頻度と突然変異、および突然変異の発生率が低いことを確認した。我々は、SUMにおける新規、、、、、および変異を報告した。これらの知見は、SUMの分子病態に関する新たな知見を提供するものである。

CONCLUSIONS: Our findings confirmed a high frequency of and mutations in SUM, as well as a low incidence of mutations. We reported novel , , , , and mutations in SUM. Our findings provide new insights into the molecular pathogenesis of SUM.