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小児副腎皮質腫瘍
Pediatric adrenocortical tumours.
PMID: 32636100 DOI: 10.1016/j.beem.2020.101448.
抄録
小児副腎皮質腫瘍（ACT）はまれであり、小児悪性腫瘍全体の約0.2％を占め、米国では年間100万人あたり0.2～0.3人の新規症例の発生率であるが、ブラジル南部では発生率が著しく高い。診断時には、ほとんどの小児が脱毛、クッシング症候群、またはその両方の徴候や症状を示す。ACT患者の10％未満では、副腎皮質ホルモンの異常な濃度を示すものもあるが、診断時には内分泌症候群を示さない。小児のACTは一般的に、遺伝的および/またはエピジェネティックな体質的変化と関連しており、その代表的なものは生殖細胞のTP53突然変異または11p染色体異常である。治癒には腫瘍の完全切除が必要である。化学療法の役割は確立されていないが、いくつかの抗がん剤に対する確定的奏効が報告されている。腫瘍の完全切除を受けた患者では、良好な予後因子として、年齢が若いこと、腫瘍の大きさが小さいこと、ウイルス化していること、および腺腫の組織型が挙げられる。ACTの病態をさらに解明し、患者の転帰を改善するためには、前向きの研究が必要である。
Childhood adrenocortical tumors (ACTs) are rare, representing ∼0.2% of all pediatric malignancies and having an incidence of 0.2-0.3 new cases per million per year in the United States, but incidences are remarkably higher in Southern Brazil. At diagnosis, most children show signs and symptoms of virilization, Cushing syndrome, or both. Less than 10% of patients with ACT exhibit no endocrine syndrome at presentation, although some show abnormal concentrations of adrenal cortex hormones. Pediatric ACT is commonly associated with constitutional genetic and/or epigenetic alterations, represented by germline TP53 mutations or chromosome 11p abnormalities. Complete tumor resection is required to achieve cure. The role of chemotherapy is not established, although definitive responses to several anticancer drugs are documented. For patients undergoing complete tumor resection, favorable prognostic factors include young age, small tumor size, virilization, and adenoma histology. Prospective studies are necessary to further elucidate the pathogenesis of ACT and improve patient outcomes.
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