霊長類における突然変異率の進化

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Curr. Opin. Genet. Dev..2020 Jul;62:58-64. S0959-437X(20)30079-4. doi: 10.1016/j.gde.2020.05.028.Epub 2020-07-04.

霊長類における突然変異率の進化

Evolution of the mutation rate across primates.

Manjusha Chintalapati
Priya Moorjani

PMID: 32634682 DOI: 10.1016/j.gde.2020.05.028.

抄録

生殖細胞の突然変異はすべての遺伝的変異の源である。過去数年の間に、全ゲノムシークエンシングにより、ヒトや他の種の突然変異パターンを直接かつ包括的に調査することができるようになりました。これらの研究により、霊長類間での突然変異率とスペクトルの両方に大きな差異があることが明らかになってきたが、その原因はいまだに明らかになっていない。ここでは、霊長類の突然変異率について現在知られていることをレビューし、種間の変異を説明するために提案されている要因を強調し、霊長類の進化の年代と突然変異発生のプロセスに関する我々の理解に、これらの知見がどのような意味を持つのかを議論する。

Germline mutations are the source of all heritable variation. In the past few years, whole genome sequencing has allowed direct and comprehensive surveys of mutation patterns in humans and other species. These studies have documented substantial variation in both mutation rates and spectra across primates, the causes of which remain unclear. Here, we review what is currently known about mutation rates in primates, highlight the factors proposed to explain the variation across species, and discuss some implications of these findings on our understanding of the chronology of primate evolution and the process of mutagenesis.