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Genome Biol..2020 Jul;21(1):163. 10.1186/s13059-020-02069-1. doi: 10.1186/s13059-020-02069-1.Epub 2020-07-06.

トウモロコシの干ばつ応答と耐性における遺伝子発現を制御する制御バリアントのマッピング

Mapping regulatory variants controlling gene expression in drought response and tolerance in maize.

  • Shengxue Liu
  • Cuiping Li
  • Hongwei Wang
  • Shuhui Wang
  • Shiping Yang
  • Xiaohu Liu
  • Jianbing Yan
  • Bailin Li
  • Mary Beatty
  • Gina Zastrow-Hayes
  • Shuhui Song
  • Feng Qin
PMID: 32631406 PMCID: PMC7336464. DOI: 10.1186/s13059-020-02069-1.

抄録

背景:

遺伝子発現は細胞応答の重要な決定因子である。遺伝子発現の自然変動は、遺伝的変動を表現型の変化に結びつけるものである。世界的な作物生産の主要な環境脅威である干ばつに対応して遺伝子発現を制御している制御変異体を同定することは、干ばつ耐性遺伝子の同定に大きな価値がある。

BACKGROUND: Gene expression is a key determinant of cellular response. Natural variation in gene expression bridges genetic variation to phenotypic alteration. Identification of the regulatory variants controlling the gene expression in response to drought, a major environmental threat of crop production worldwide, is of great value for drought-tolerant gene identification.

結果:

干ばつに対応した遺伝子発現の包括的かつ動的な遺伝的構造を反映して、ゲノムワイドな一塩基多型を高密度に持つ約30,000の発現遺伝子について73,573個のeQTLが検出された。干ばつに対応した遺伝子発現を構成的、あるいは動的に制御している制御バリアントを明らかにした。転写因子をコードする遺伝子に分解された動的制御バリアントに着目し、転写因子とその標的遺伝子の階層を反映した干ばつ応答ネットワークを構築した。さらに、メンデルランダム化解析により、97個の遺伝子の発現変動から干ばつ耐性に関連する遺伝子を優先的に抽出した。候補遺伝子の一つであるアブシジン酸8'-水酸化酵素は植物の干ばつ耐性に負の役割を果たしていることが確認された。

RESULTS: A total of 627 RNA-seq analyses are performed for 224 maize accessions which represent a wide genetic diversity under three water regimes; 73,573 eQTLs are detected for about 30,000 expressing genes with high-density genome-wide single nucleotide polymorphisms, reflecting a comprehensive and dynamic genetic architecture of gene expression in response to drought. The regulatory variants controlling the gene expression constitutively or drought-dynamically are unraveled. Focusing on dynamic regulatory variants resolved to genes encoding transcription factors, a drought-responsive network reflecting a hierarchy of transcription factors and their target genes is built. Moreover, 97 genes are prioritized to associate with drought tolerance due to their expression variations through the Mendelian randomization analysis. One of the candidate genes, Abscisic acid 8'-hydroxylase, is verified to play a negative role in plant drought tolerance.

結論:

本研究では、干ばつ応答における遺伝子発現ダイナミクスに対する遺伝子バリアントの影響を明らかにし、遺伝子発現や表現型可塑性に対する遠位および近位の遺伝的影響の役割をよりよく理解することができる。干ばつに関連した遺伝子を優先的に解析した結果、機能解析や対立遺伝子のマイニングの直接的なターゲットとなる可能性がある。

CONCLUSIONS: This study unravels the effects of genetic variants on gene expression dynamics in drought response which allows us to better understand the role of distal and proximal genetic effects on gene expression and phenotypic plasticity. The prioritized drought-associated genes may serve as direct targets for functional investigation or allelic mining.