13歳の少年に失神と高血圧を呈する古典的バルター症候群につながる遺伝子の2つの新規変異

Two novel mutations in the gene leading to classic Bartter syndrome presenting as syncope and hypertension in a 13-year-old boy.

• Binh T Le
• Cuong M Duong
• Tien Q Nguyen
• Chi-Bao Bui

抄録

古典的バルター症候群は、遺伝子の変異によって引き起こされるまれな疾患であり、代謝性アルカローシス、低カリウム血症、高レニナ血症、および高アルドステロン症を特徴とする。初期の徴候や症状は通常，子供の6歳の誕生日までに現れ，多飲多尿や発達の遅れを含む．我々は，失神や高血圧を含む非定型症状を呈するこの症候群を呈する13歳のベトナム人少年を治療したが，成長と発育は正常であった．高血圧の一般的な原因はすべて除外された。遺伝子検査の結果，Ser12Ala（エクソン2）とGlu192Ter（エクソン6）の2つの新規変異が発見された．推定糸球体濾過量は61mL/min/1.73mであり，腎生検では焦点性糸球体細分化硬化症が認められた．Bartter症候群のプロスタグランジンE2産生亢進の管理に推奨されている非ステロイド性抗炎症薬の代わりにエナラプリルの長期投与で良好に管理されていた。小児科医は、その症状の多様性に注意を払う必要があります。腎機能を維持するためには、治療には腎臓にダメージを与える要因を予防することが含まれなければなりません。

Classic Bartter syndrome is a rare condition caused by mutations in the gene and characterised by metabolic alkalosis, hypokalaemia, hyper-reninaemia and hyperaldosteronism. Early signs and symptoms usually occur before a child's sixth birthday and include polyuria and developmental delay. We treated a 13-year-old Vietnamese boy with this syndrome presenting with atypical presentations including syncope and hypertension, but normal growth and development. All common causes of hypertension were ruled out. Genetic testing found two novel mutations in the gene, that is, Ser12Ala (exon 2) and Glu192Ter (exon 6). His estimated glomerular filtration rate was 61 mL/min/1.73 m and a kidney biopsy showed focal segmental glomerulosclerosis. He was well managed with long-term enalapril therapy instead of non-steroidalanti-inflammatory drugs which are recommended in managing the increased prostaglandin E2 production in Bartter syndrome. Paediatricians should be alerted with the variability in its presentation. To preserve the kidney function, treatment must include preventing factors damaging the kidneys.

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