バッター・ギテルマン症候群

[Bartter-Gitelman syndromes].

• Anne Blanchard
• Pierre-Yves Courand
• Marine Livrozet
• Rosa Vargas-Poussou

抄録

Bartter-Gitelman症候群は、代謝性アルカローシスおよび二次性高アルドステロン症を伴う重度および慢性の低カリウム血症を特徴とする、まれな常染色体劣性遺伝性塩欠乏性結核症である。Bartter症候群は、ヘンレループにおけるナトリウム再吸収のフロセミド様の欠損により、高カルシウム尿および尿中濃度容量の欠損を来す。胎児期のバルッター症候群は、多水疱症と重度の脱水を伴う乳児期の多尿によって定義されるが、古典的なバルッター症候群は小児期または成人期に出現する。ジテルマン症候群は、チアジド様塩欠性尿細管症である。低マグネシウム血症、尿濃縮能に障害を伴わない低カルシウム尿を伴う。診断は思春期または成人に多くみられる。臨床症状としては、テタニー、身長体重成長曲線の遅延、慢性疲労、筋力低下、筋肉痛、めまいなどがある。Bartter症候群のネフロカルチン症は、慢性腎臓病につながる可能性があります。出生前のBartter症候群では、新生児の重度の脱水を管理するために集中治療室への入院が必要となります。軟骨石灰化症はジテルマン症候群の主な合併症である。治療の礎となるのは、水分と電解質の管理 Bartter症候群とGitelman症候群は、カリウム、塩（Bartter）、マグネシウム（Gitelman）の生涯にわたる経口補液を必要とします。Bartterではインドメタシンが効率的に水分と電解質の損失を減らすことができます。ジテルマンでは、重度の低カリウム血症にはカリウムを惜しまない利尿薬が有効であるが、低カリウム血症を強化することになる。

Bartter-Gitelman syndromes are rare inherited autosomal recessive salt-losing tubulopathies characterized by severe and chronic hypokalemia associated with metabolic alkalosis and secondary hyperaldosteronism. Bartter syndrome results from a furosemide-like defect in sodium reabsorption in the Henle's loop leading to hypercalciuria and defect in urinary concentration capacity. The antenatal Bartter syndrome is defined by polyhydramnios and an infantile polyuria with severe dehydration whereas classic Bartter syndrome appears during childhood or adulthood. Gitelman syndrome is a thiazide-like salt-losing tubulopathy. It is associated with hypomagnesemia, hypocalciuria without defect in urinary concentration capacity. The diagnosis is most often made in adolescents or adults. Clinical symptoms include tetany, delay in the height-weight growth curves, chronic tiredness, muscle weakness, myalgia and vertigo. Nephrocalcinosis in Bartter syndrome could lead to chronic kidney disease. Antenatal Bartter syndrome requires hospitalization in intensive care unit to manage the severe newborn dehydration. Chondrocalcinosis is the major complication in the Gitelman syndrome. The corner stones of treatment is the fluid and electrolyte management Bartter and Gitelman syndromes need lifelong oral supplementations of potassium, salt (Bartter) and magnesium (Gitelman). Indomethacin is efficient to reduce water and electrolyte loss in Bartter. In Gitelman, potassium-sparing diuretics may be helping for severe hypokaliemia but they will reinforce hypovolemia.

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