出生前スクリーニングにおけるカウンセリングの再考。非侵襲的出生前検査（NIPT）に関連したインフォームド・コンセントの倫理的分析

Rethinking counselling in prenatal screening: An ethical analysis of informed consent in the context of non-invasive prenatal testing (NIPT).

• Adriana Kater-Kuipers
• Inez D de Beaufort
• Robert-Jan H Galjaard
• Eline M Bunnik

抄録

インフォームド・コンセントは、出生前スクリーニングプログラムが生殖の自律性を促進するという目的を達成するための重要な条件である。この目的を達成するためには、現在、第1期出生前スクリーニングプログラムにおける非侵襲的出生前検査（NIPT）の導入が課題となっている。特に、採血のみを必要とし、信頼性が高いレベルに達するというその手続きの容易さは、女性がスクリーニングについて個人的なインフォームドコンセントを行うべきであるという理解を妨げている。我々は、インフォームド・チョイスと比較してインフォームド・コンセントの認識と使用を新たにし、価値観の一致した選択と個人化された情報的嗜好に焦点を当てるための議論を行う。我々は、3つの意思決定の瞬間が区別され、異なる方法で対処される3段階のカウンセリングモデルを主張する。(1)専門家は、自分の赤ちゃんが遺伝性疾患を持っているかどうかを知りたいと思うかどうか、そしてなぜ知りたいと思うのかに関する女性の価値観を探り、(2)女性は医療技術的な情報を重層的に受け取り、スクリーニングについての決断を求められ、(3)検査後のカウンセリングでは、女性は妊娠の継続や終了についての決断をサポートされる。このモデルは、ゲノム解析を拡大する技術や負担の大きい検査結果が患者のカウンセリングを困難にしている遺伝学的（検査前）カウンセリングの他の分野にも適用できるかもしれない。

Informed consent is a key condition for prenatal screening programmes to reach their aim of promoting reproductive autonomy. Reaching this aim is currently being challenged with the introduction of non-invasive prenatal testing (NIPT) in first-trimester prenatal screening programmes: amongst others its procedural ease-it only requires a blood draw and reaches high levels of reliability-might hinder women's understanding that they should make a personal, informed decision about screening. We offer arguments for a renewed recognition and use of informed consent compared to informed choice, and for a focus on value-consistent choices and personalized informational preferences. We argue for a three-step counselling model in which three decision moments are distinguished and differently addressed: (1) professionals explore women's values concerning whether and why they wish to know whether their baby has a genetic disorder; (2) women receive layered medical-technical information and are asked to make a decision about screening; (3) during post-test counselling, women are supported in decision-making about the continuation or termination of their pregnancy. This model might also be applicable in other fields of genetic (pre-test) counselling, where techniques for expanding genome analysis and burdensome test-outcomes challenge counselling of patients.

© 2020 The Authors. Bioethics published by John Wiley & Sons Ltd.