好中球減少症、クレリックジオ型を伴う多発性皮膚炎は、重度の骨髄炎による指先の欠損を伴う稀な常染色体劣性遺伝性皮膚炎である

Poikiloderma with Neutropenia, Clericuzio-Type Accompanied by Loss of Digits Due to Severe Osteomyelitis.

• Neslihan Akdogan
• Erdem Kindis
• Ecem Bostan
• Eda Utine
• Mehmet Alikasifoglu
• Sibel Ersoy-Evans

抄録

好中球減少症を伴う多発性皮膚炎（PN）、クレリックジオ型は、USB1遺伝子の二重項変異によって引き起こされるまれな常染色体劣性遺伝性皮膚炎であり、早期発症の多発性皮膚炎と慢性好中球減少症が特徴である。爪ジストロフィー、掌蹠角化症、性腺機能低下症、および再発感染症がこの疾患と関連している可能性がある。ここでは、USB1遺伝子のエクソン5にc.531delA（p.His179MetfsX86）のホモ接合性欠失変異が確認され、新たにクレリックツィオ型PNと診断された27歳のトルコ人男性の症例を紹介する。本症例は、臨床所見のみに基づく誤診を回避するための遺伝子検査の重要性と集学的診断アプローチの有用性を強調したものである。

Poikiloderma with neutropenia (PN), Clericuzio-type is a rare autosomal recessively transmitted genodermatosis caused by biallelic mutations in the USB1 gene and is characterized by early-onset poikiloderma and chronic neutropenia. Nail dystrophy, palmoplantar hyperkeratosis, hypogonadotropic hypogonadism, and recurrent infections can be associated with the disease. Herein, we present a 27-year-old Turkish male patient newly diagnosed as PN, Clericuzio-type after confirmation of a c.531delA (p.His179MetfsX86) homozygous deleterious mutation in exon 5 of the USB1 gene. The presented case highlights the importance of genetic testing for avoiding misdiagnosis based solely on clinical findings, as well as the benefit of a multi-disciplinary diagnostic approach, as he was initially misdiagnosed as Rothmund-Thompson syndrome and subsequently diagnosed as PN, Clericuzio-type at age 27 years.