I型インターフェロン障害：皮膚血管障害、チルブレイン、パンニクル炎誘発性脂肪織炎、その他の皮膚症状

Type I interferonopathies: cutaneous vasculopathy, chilblains, panniculitis-induced lipodystrophyand others skin manifestations.

• Riccardo Papa
• Stefano Volpi
• Marco Gattorno

抄録

I型インターフェロン障害は、I型インターフェロンシグナル伝達経路の構成的活性化によって特徴づけられる自然免疫系の臨床的に異質な遺伝性疾患群である。皮膚血管障害、リポジストロフィー、間質性肺疾患、および脳石灰化は、罹患した患者を特徴づける典型的な症状です。これらの疾患の根底にある一般的な病原性メカニズムは、非自己オリゴヌクレオチドの認識に関与する免疫経路の異常な活性化である。このようなウイルスに対する自然な防御は、ヒトが感染症を生き延びることを同意するものである。I型インターフェロンシグナル伝達経路を阻害することが可能な標的治療は、不完全な反応と重篤な副作用を伴う可能性はあるものの、これらの患者に有効であるように思われる。

Type I interferonopathies are a clinically heterogeneous group of inherited disorders of the innate immune system characterized by constitutive activation of the type I interferon-signaling pathway. Cutaneous vasculopathy, lipodystrophy, interstitial lung disease and brain calcifications are the typical manifestations characterizing affected patients. The pathogenic mechanism commonly underlying these disorders is the abnormal activation of immune pathways involved in recognition of non-self-oligonucleotides. These natural defenses against virus consent humans to survive the infections. Target therapies capable of inhibiting type I interferon signaling pathway seems effective in these patients, albeit with possible incomplete responses and severe side effects.