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Hemifacial Microsomia Review.疾患理解における最近の進歩。
Hemifacial Microsomia Review: Recent Advancements in Understanding the Disease.
PMID: 32604316 DOI: 10.1097/SCS.0000000000006616.
抄録
半顔面小顔症（HFM）は、顔面の先天性障害の中で2番目に多い疾患であり、その有病率は出生数3000～5600人に1人とされている。遺伝的要因と環境的要因の両方を含め、病因はまだ完全には解明されていませんが、最新の報告では神経堤細胞の早期欠損が顕著であることが示されています。さらに、咬筋を除く咀嚼筋の欠損は、下顎の未発達の病態と関連しています。表現型の多様化が著しいため、HFMの典型的な像を決定することはできません。審美的な問題として、耳介の変形を伴う小顎非対称性を呈する場合もあれば、逆に、導電性難聴、下顎低形成、微視神経症を伴う小顎/無指症を呈し、患者の日常生活に支障をきたす場合もあります。心理社会的問題に関しては、HFM患者では、行動問題、社会的能力、受容性の低下などのリスクがやや高いことが証明されています。近年、HFMの程度や重症度をOMENS(+)分類で評価するより包括的な方法が登場してきている。著者らは、現在の文献で報告されている疫学、臨床症状、病態、革新的な管理など、HFMの重要な特徴をまとめ、形成外科研修医や形成外科医のために提示したいと考えている。
Hemifacial microsomia (HFM) is the second most common congenital disability of the face, with a prevalence of 1 in 3000 to 5600 live births. Although etiology is still not fully understood, including both genetics and environmental factors, the latest reports indicate the prominence of premature loss of the neural crest cells. What is more, a deficit of muscles of mastication, except the masseter, correlates in the pathomechanism of mandibular underdevelopment. Due to the significant phenotypic diversification, the typical picture of HFM cannot be determined. It may present as an esthetic concern-minor asymmetry with deformed auricle, and on the contrary, as microtia/anotia with conductive type hearing loss, hypoplastic mandible, and microphthalmia, impairing patient's daily activities. Referring to psychosocial problems, it has been proved that in population with HFM, there is a modestly elevated risk for behavior problems, social competence, and less acceptance. Over the years, more comprehensive methods of assessing the extent and severity of the HFM as the OMENS (+) classification have emerged. The authors like to summarize and present for plastic surgery resident and plastic surgeons the critical features of HFM, including the epidemiology, clinical presentation, pathogenesis, and innovative management reported in the current literature.