ゲノムツールを用いたアゾレス諸島のラモ・グランデ牛の保存と遺伝的改善のための研究

Genomic Tools for the Conservation and Genetic Improvement of a Highly Fragmented Breed-The Ramo Grande Cattle from the Azores.

• Andreia J Amaral
• Ana L Pavão
• Luis T Gama

抄録

ラモ・グランデは、アゾレス諸島で飼育されている地元の牛種で、国勢調査が小規模かつ分散しており、近親交配の管理が最も重要である。近親交配を評価するために、一塩基多型（SNP）ビーズチップアレイを用いて、連続したホモ接合遺伝子型を持つゲノム領域を解析し、連鎖不平衡（LD）解析により過去の有効個体数を推定した。また、この品種のユニークな遺伝的特徴と適応の特徴を利用して、生産形質に関連する遺伝的マーカーも調査した。全長4Mbを超える639個のROHが同定され、平均全長は14.96Mbであった。ゲノム上の平均近親交配は0.09であり、ROHの長い部分は最近の近親交配であることを示していた。また、LDパターンは有効集団規模が大きいことを示しており、過去に外来生殖器が流入したことを示唆している。ゲノムワイドな関連研究により、長寿、初産時年齢、子牛体重に直接影響を与える新規マーカーが同定された。これらの結果は、長寿と DNA 認識・修復に関連する遺伝子との関連性、および初産年齢と生殖に重要な役割を果たすことが知られているアクアポリンタンパク 質との関連性を示す初めての証拠を提供するものである。

Ramo Grande is a local cattle breed raised in the archipelago of Azores, with a small and dispersed census, where inbreeding control is of utmost importance. A single nucleotide polymorphism (SNP) Beadchip array was used to assess inbreeding, by analysis of genomic regions harboring contiguous homozygous genotypes named runs of homozygosity (ROH), and to estimate past effective population size by analysis of linkage disequilibrium (LD). Genetic markers associated with production traits were also investigated, exploiting the unique genetic and adaptation features of this breed. A total of 639 ROH with length >4 Mb were identified, with mean length of 14.96 Mb. The mean genomic inbreeding was 0.09, and long segments of ROH were common, indicating recent inbred matings. The LD pattern indicates a large effective population size, suggesting the inflow of exotic germplasm in the past. The genome-wide association study identified novel markers significantly affecting longevity, age at first calving and direct genetic effects on calf weight. These results provide the first evidence of the association of longevity with genes related with DNA recognition and repair, and the association of age at first calving with aquaporin proteins, which are known to have a crucial role in reproduction.