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CINRGベッカー自然史研究。ベースラインの特徴
The CINRG Becker Natural History Study: Baseline Characteristics.
PMID: 32564389 DOI: 10.1002/mus.27011.
抄録
序論:
我々は、Becker 筋ジストロフィー（BMD）の原因となるインフレームジストロフィン遺伝子欠失を有する男性の観察的自然史研究を行った。
INTRODUCTION: We performed an observational, natural history study of males with in-frame dystrophin gene deletions causing Becker muscular dystrophy (BMD).
方法:
プロスペクティブ自然史研究では，縦断的な医学的評価，筋力評価，時間的機能評価を収集した．
METHODS: A prospective natural history study collected longitudinal medical, strength and timed function assessments.
結果:
遺伝的にBMDが確認された83名の参加者が登録された（年齢範囲は5.6～75.4歳）。下肢機能および歩行を維持している参加者の割合は、年齢の幅を超えて低下した。参加者の中で最大の単一グループは、エキソン45のスキップで処理されたフレーム外欠失に対応するフレーム内欠失を有しており、リーディングフレームを復元していた。この54人の参加者のグループは、この研究の他のすべての参加者のグループと比較して、ベースラインの運動機能評価で類似性を示した。
RESULTS: Eighty-three participants with genetically confirmed BMD were enrolled (age range 5.6 to 75.4 years). Lower extremity function and the percentage of participants who retained ambulation declined across the age span. The largest single group of participants had in-frame deletions that corresponded to an out-of-frame deletion treated with an exon 45 skip to restore the reading frame. This group of 54 participants showed similarities in baseline motor functional assessments when compared to the group of all others in the study.
DISCUSSION:
インフレームジストロフィン遺伝子欠失を有するプロスペクティブ自然史コホートは、BMDの臨床試験準備に貢献し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソンスキップの治療上の有益性を解析する可能性を提供している。この記事は著作権で保護されています。すべての権利を保有しています。
DISCUSSION: A prospective natural history cohort with in-frame dystrophin gene deletions offers the potential to contribute to clinical trial readiness for BMD and to analyze therapeutic benefit of exon skipping for Duchenne muscular dystrophy. This article is protected by copyright. All rights reserved.
This article is protected by copyright. All rights reserved.