中国のファビズムを持つ少女における新規G6PD遺伝子変異

A novel G6PD gene variant in a Chinese girl with favism.

• Shanshan Shen
• Qian Xiong
• Wenqian Cai
• Hao Xiong
• Xijiang Hu

抄録

背景:

グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症は、最も一般的なヒト酵素症である。ヒトG6PD遺伝子は高度に多型であり、これまでに200以上の変異が同定されており、その多くは溶血性貧血と関連している。ここでは、空豆摂取後に急性溶血性貧血を発症したファビズムを持つ中国人少女の臨床遺伝学的データを解析した。

BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzymopathy. The human G6PD gene is highly polymorphic, and over 200 mutations have been identified, many of which are associated with hemolytic anemia. Here, we analyzed the clinical genetics data of a Chinese girl with favism who developed acute hemolytic anemia after fava bean ingestion.

方法:

急性溶血性貧血を発症したプローブドの臨床遺伝学的データを収集して解析し、プローブドとその家族のG6PD遺伝子エクソンの塩基配列を決定した。

METHODS: The clinical genetics data of the proband who developed acute hemolytic anemia were collected and analyzed, and G6PD gene exons were sequenced in the proband and her family.

結果:

我々は初めて中国の少女の新規G6PD遺伝子変異を報告した。この変異体は、G6PD遺伝子のエクソン3に局在しており、ゲノム位置141G>Cに位置していたが、これはp.Lys47からAsnへの変化である。バイオインフォマティクス解析とタンパク質モデリング研究により、このバリアントがG6PDの酵素活性に悪影響を及ぼす可能性が示唆された。

RESULTS: We reported for the first time a novel G6PD gene variant in a Chinese girl, which we named "G6PD Wuhan." This variant is localized exon 3 of the G6PD gene at genomic position 141G > C, that is a change from p.Lys47 to Asn. The bioinformatics analysis and protein modeling study indicated this variant may have negative effects on the enzyme activity of G6PD.

結論:

その結果、プロブランドのファビズムは、G6PDのこの新しいヘテロ接合変異（c.141G>C）によって引き起こされることが示された。G6PDの変異は、遺伝カウンセリングに意味を持ち、G6PD変異の機能的役割についての洞察を提供する可能性がある。

CONCLUSIONS: Our results indicated that favism in the proband was caused by this novel heterozygous variant (c.141G > C) in G6PD. The variant in G6PD has implications for genetic counseling and could provide insights into the functional roles of G6PD mutations.

© 2020 The Authors. Journal of Clinical Laboratory Analysis Published by Wiley Periodicals LLC.