眼球表皮アルビン症を有する西北中国プロバンズ63人の突然変異解析

Mutation Analysis of 63 Northwest Chinese Probands with Oculocutaneous Albinism.

• Zhang Chuan
• Yousheng Yan
• Shengju Hao
• Qinghua Zhang
• Bingbo Zhou
• Xuan Feng
• Xing Wang
• Furong Liu
• Lei Zheng
• Zongfu Cao
• Xu Ma

抄録

目的:

本研究では、中国北西部のOCA（Oculocutaneous Albinism）を有する63名のプロバンドの突然変異スペクトルを同定し、表現型と遺伝子型の相関関係を明らかにすることを目的とした。

PURPOSE: To identify the mutational spectrum of 63 northwest Chinese probands with Oculocutaneous albinism (OCA), and identify correlations between phenotype and genotype.

方法:

甘粛省母子保健病院で臨床的に OCA と診断された 63 名の患者を募集した．OCAに関連する遺伝子上の変異体をスクリーニングするために、ダイレクトシークエンシングとNGS-targetシークエンシングを用いて変異スクリーニング解析を行った。PolyPhen2およびPROVENツールを用いて、新規変異体の機能的役割の可能性を予測した。ACMG/AMP 2015ガイドラインによる遺伝子変異の臨床的解釈に従って、新規変異の病原性を評価した。

METHODS: We recruited 63 clinically diagnosed with OCA patients in Gansu Provincial Maternal and Child Health Care Hospital. Mutation screening analysis was performed by direct sequencing and NGS-target sequencing to screen the variants on genes related to OCA. PolyPhen2 and PROVEN tools were used to predict the possible functional role of the novel variants. We assessed the pathogenicity of the novel mutations according to the clinical interpretation of genetic variants by ACMG/AMP 2015 guideline.

結果:

最も一般的な変異はc.929insC(33.7%)、c.896G>A(12.5%)、c.832C>T(9.6%)であり、これまでに報告されていない5つの新しい変異を発見した。

RESULTS: By molecular testing, 56 of the OCA probands were diagnosed as OCA 1, three were OCA 2 and one was OCA 4. The most common variants of were c.929insC(33.7%), c.896 G > A(12.5%), c.832 C > T(9.6%).We found five novel variants of that have not previously been reported.

結論:

我々は、OCAプローブンドの正確な診断と分類を行っている。その結果、OCAの突然変異スペクトルが拡大した。これらの知見は、中国北西部におけるOCAの遺伝カウンセリングや遺伝子診断に役立つ可能性がある。

CONCLUSIONS: We make an accurate diagnosis and classification for the OCA probands. Our result enlarged the mutational spectrum of and . These findings could be useful for genetic counseling and gene diagnosis of OCA in Northwest of China.