LMNA関連家族性部分脂肪異栄養症の姉妹における咽頭下扁平上皮がん。症例報告および文献のレビュー

Hypopharyngeal Squamous Cell Carcinoma in Sisters with LMNA Associated Familial Partial Lipodystrophy: A Case Report and Review of the Literature.

• Stephanie J Youssef
• Robert J Macielak
• Lisa A Schimmenti
• Kyriakos Chatzopoulos
• Daniel L Price

抄録

目的:

LMNA-associated familial partial lipodystrophy (FPLD) は、皮下脂肪組織の消失と再分布、脂質異常症、インスリン抵抗性を特徴とする、まれな常染色体優性の A 型ラミノパチーである。A型ビタミンは核膜構造や細胞増殖の制御に重要な役割を果たしているが、がんとLMNA関連のFPLDとの関連は報告されていない。

OBJECTIVES: LMNA-associated familial partial lipodystrophy (FPLD) is a rare autosomal dominant A-type laminopathy characterized by variable loss and redistribution of subcutaneous adipose tissue, dyslipidemia, and insulin resistance. Though A-type lamins play a key role in nuclear membrane structure and regulation of cell proliferation, an association between cancer and LMNA-associated FPLD has not been reported.

方法および結果:

この報告は、頭頸部がんの他の危険因子がないにもかかわらず、LMNA関連FPLDを有する2人の生物学的姉妹が咽頭扁平上皮癌を発症した症例を概説したものである。

METHODS AND RESULTS: This report outlines the case of two biological sisters with LMNA-associated FPLD who developed hypopharyngeal squamous cell carcinoma in the absence of any other risk factors for head and neck cancer.

結論:

これらの観察結果は、頭頸部癌の発生および進行におけるA型ビタミンの潜在的な役割についてのさらなる調査を促すものである。

CONCLUSION: These observations prompt further investigation into the potential role of A-type lamins in the development and progression of head and neck cancers.